染色体检测石庆荣.ppt

结果分析及咨询意见建议父母前来遗传咨询。易位型的21-三体综合征患儿的异常染色体多由父母遗传，故建议患儿父母进行染色体检查，以确定此易位型的染色体来源。若生育第二胎，必须进行产前诊断。第27页,共52页，星期六，2024年，5月

13-三体综合症

群体发病率约0.07‰～0.20‰新生儿中的发病率约为1/25000女性明显多于男性主要临床特征:中枢神经系统严重发育缺陷发育迟缓，严重智力低下小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮唇裂或腭裂预后不佳，45％在出生1月内死亡无特殊疗法。第28页,共52页，星期六，2024年，5月18-三体综合症

群体发病率约0.12‰~0.30‰占1/8000~1/3500新生儿主要临床特征生长发育障碍小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心脏病(95％)特殊握拳姿势；摇椅样畸形足第29页,共52页，星期六，2024年，5月治疗产前诊断：如双亲之一为易位型染色体携带者，则必须做羊膜穿刺、羊水细胞培羊检查染色体。如证实染色体异常，即采取中止妊娠治疗。对症治疗：对新生儿只能对症治疗。由于伴有先天性心脏病与其他器官畸形，本病预后不佳，30%患儿约在1个月内死亡，10%在1年内死亡，平均生存期为70天左右。第30页,共52页，星期六，2024年，5月性染色体病性染色体病（sexchromosomaldisease）是由于性染色体（X、Y）数目异常或结构畸变引起的疾病。主要特征:①生殖率下降或不孕、不育；②性发育不全或多发畸形；③智力低下④闭经第31页,共52页，星期六，2024年，5月数目异常举例45,XO只有一条X染色体的核型(特纳综合症)47,XXY包括有两条X染色体和一条Y染色体的核型(克氏综合症)47,XXX含有三条X染色体的核型47，XYY含一条X染色体和两条Y染色体的核型47,XX,+mar该核型中有一条附加的标记染色体。45,XO/46，XX45,XO与46,XX的嵌合体第32页,共52页，星期六，2024年，5月先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeltersyndrome)克氏综合征核型为47，XXY发病率：男性为1/1000-1/800，群体为0.60‰-0.80‰，在男性新生儿中达到1.2‰。形成原因：双亲之一在生殖细胞形成过程的减数分裂时发生X染色体不分离，导致生殖细胞中多了一条X染色体，与正常配子受精而成，估计40%来自于父亲，60%来自于母亲。第33页,共52页，星期六，2024年，5月症状主要特征：睾丸发育障碍，不育。睾丸小或隐睾，生精小管萎缩，呈玻璃样变性，无精子生成，故不育。患者体征女性化倾向。无胡须，无喉结，体毛稀少，阴毛女性化分布，皮下脂肪丰富，皮肤细腻，25%有乳房发育。第34页,共52页，星期六，2024年，5月第35页,共52页，星期六，2024年，5月性腺发育不全(Turnersyndrome，Turner综合征)核型：45，X发病率：女性为1/3500~1/2500，群体为0.39‰~0.50‰，在新生女婴中的发病率约为0.2‰~0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％。形成原因：Turner综合征多为新发生的，发病机理是双亲形成配子过程中X染色体不分离，其中约75％的X染色体丢失发生在父方，25%的X染色体丢失发生在母方。特征：患者外表女性，身材矮小(120~140cm)，原发闭经，卵巢无滤泡，子宫小，外阴幼稚，乳房不发育，体毛稀少或缺如。蹼颈，后发际低，肘外翻。第36页,共52页，星期六，2024年，5月Turner综合征患者的正面照第37页,共52页，星期六，2024年，5月第38页,共52页，星期六，2024年，5月XYY综合征核型为47，XYY形成原因：XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离导致精子中有两条Y染色体，与含一条X染色体的卵子结合而成。发病率为1/900男性男性罪犯和精神病患者中约占3/100症状：患者多是男性表型正常，少数可见外生殖器发育不良，有生育能力或不育，智力正常，但性格暴躁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为。第39页,共52页，星期六，2024年，5月两性畸形两性畸形（hermaphroditism）:即性别发育畸形，患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征。真两性畸形假两性畸形第40页,共52页，星期六，2024年，5月真两性畸形真两性畸形（trueherma