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产前筛查和产前诊断试题库(附答案)

一、单选题

1.以下哪项不是产前筛查的常用方法？

A.超声检查

B.血清学筛查

C.羊水穿刺

D.磁共振成像

答案：D

2.下列哪种疾病不适合通过产前筛查进行诊断？

A.唐氏综合症

B.脐带脱垂

C.胎儿发育迟缓

D.先天性心脏病

答案：B

3.常规产前筛查的孕周是？

A.812周

B.1216周

C.1620周

D.2024周

答案：B

二、多选题

4.以下哪些属于产前筛查的内容？

A.胎儿颈项透明层厚度（NT）测量

B.血清学筛查指标

C.羊水穿刺

D.胎儿超声检查

答案：ABD

5.产前诊断的常用方法有：

A.羊水穿刺

B.脐血穿刺

C.胎儿镜检查

D.胎儿染色体核型分析

答案：ABCD

三、简答题

6.简述产前筛查和产前诊断的区别。

答案：产前筛查是在孕期对胎儿进行一系列无创性检查，以评估胎儿是否患有某些遗传性疾病或出生缺陷。产前诊断则是在产前筛查结果异常或有高度风险时，采用有创性检查方法，如羊水穿刺、脐血穿刺等，获取胎儿样本进行遗传学分析，以确诊胎儿是否患有特定疾病。

7.简述唐氏综合症产前筛查的常用方法。

答案：唐氏综合症产前筛查常用的方法有血清学筛查和超声检查。血清学筛查是通过检测孕妇血清中的某些生化指标，如βhCG、PAPPA等，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合症的风险。超声检查主要通过测量胎儿颈项透明层厚度（NT）来判断胎儿患唐氏综合症的风险。

8.简述羊水穿刺的适应症。

答案：羊水穿刺的适应症包括：高龄孕妇（年龄≥35岁）、产前筛查结果异常、有遗传性疾病家族史、孕妇曾生育过染色体异常胎儿等。此外，孕妇如有其他特殊情况，如胎儿发育迟缓、羊水过多或过少等，医生也会建议进行羊水穿刺检查。