《医学遗传学概论》课件.pptxVIP

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2025-02-12 发布于河南
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《医学遗传学概论》课件.pptx

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《医学遗传学概论》课件;CATALOGUE目录医学遗传;01医学遗传学基本概念与原理;研究人类遗传性疾病的发生、发展;脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗;DNA复制在细胞分裂间期进行，;基因突变指基因在结构上发生碱基;02单基因遗传病及其分析方法;单基因遗传病概述定义由单个基因;03系谱分析在单基因遗传病中的;01基因中碱基的替换、增添或缺;囊性纤维化（CF）是一种常染色;03多基因遗传病及其风险评估;多基因遗传病是由多个基因和环境;风险评估模型利用统计学方法建立;123包括单核苷酸变异、插入/;案例一01高血压的遗传风险评估;04染色体异常与遗传咨询服务;结构异常对基因表达的影响可能导;数目异常对基因组的影响导致基因;了解咨询者的基本信息和家族史，;唐氏综合征的遗传学基础由21号;05群体遗传学在医学中应用;在随机婚配的大群体中，若无突变;人类群体中存在大量的遗传多态性;由单一基因突变引起的多态性，如;自然选择与人类适应性进化自然选;06现代医学遗传学技术进展与挑;基因编辑技术利用特定的核酸酶在;原理细胞治疗技术是通过向患者体;精准医疗背景下医学遗传学发展趋;伦理和法律问题随着医学遗传学技;THANKS感谢观看