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营养性巨幼红细胞性贫血科普讲座

一、什么是营养性巨幼红细胞性贫血

营养性巨幼红细胞性贫血，又称巨幼细胞性贫血，是一种由于缺乏维生素B12或叶酸引起的血液疾病。该病在发展中国家较为常见，尤其是在孕妇、婴幼儿和老年人中发病率较高。维生素B12和叶酸是人体合成DNA和RNA的重要辅酶，对红细胞的生产至关重要。当人体缺乏这两种维生素时，红细胞无法正常成熟，从而导致贫血。

据统计，全球约有2亿人患有营养性巨幼红细胞性贫血，其中发展中国家患者数量占总数的80%。在我国，该病的发病率也相对较高，尤其是在贫困地区和农村地区。营养性巨幼红细胞性贫血的主要症状包括乏力、头晕、心悸、食欲不振、体重下降等。如果不及时治疗，严重者甚至可能引发神经系统损害，如抑郁、痴呆、四肢麻木等症状。

营养性巨幼红细胞性贫血的典型病例是一个35岁的女性，她因长期偏食素食而患有该病。在就诊时，患者出现了严重的乏力、头晕和食欲不振。经过检查，发现她的血红蛋白水平仅为80g/L，低于正常值。进一步检查发现，患者体内的维生素B12和叶酸水平严重不足。经过补充维生素B12和叶酸治疗后，患者症状明显改善，血红蛋白水平也逐渐恢复正常。

为了预防营养性巨幼红细胞性贫血，建议广大民众保持均衡的饮食，增加富含维生素B12和叶酸的食物摄入。例如，动物肝脏、鱼肉、鸡肉、鸡蛋、牛奶、豆类、绿叶蔬菜等食物都富含这两种维生素。此外，孕妇和哺乳期妇女、婴幼儿和老年人等特殊人群应定期检查血液指标，以便及时发现和治疗营养性巨幼红细胞性贫血。

二、营养性巨幼红细胞性贫血的病因

(1)营养性巨幼红细胞性贫血的病因主要包括维生素B12和叶酸的缺乏。维生素B12主要存在于动物性食品中，如肉类、鱼类、禽类和乳制品，而叶酸则广泛存在于绿叶蔬菜、豆类、坚果和全谷物中。饮食中缺乏这些食物可能导致维生素B12和叶酸的摄入不足，从而引发贫血。

(2)除了饮食因素，营养性巨幼红细胞性贫血的病因还包括吸收不良。人体对维生素B12的吸收主要在肠道内进行，而叶酸则主要在小肠上段吸收。当肠道功能受损，如慢性肠炎、克罗恩病、乳糜泻等疾病时，维生素B12和叶酸的吸收会受到严重影响，进而导致贫血。此外，某些药物，如抗癫痫药物、质子泵抑制剂等，也可能影响这些维生素的吸收。

(3)除了吸收不良，其他病因还包括需要增加对维生素B12和叶酸的需求。孕妇、哺乳期妇女、婴幼儿和青少年等特殊人群由于生理需求增加，对这两种维生素的需求量也随之上升。如果未能及时补充，就可能引发营养性巨幼红细胞性贫血。此外，一些遗传性疾病，如Machado-Joseph病、Schilling病等，也可能导致维生素B12吸收障碍，进而引发贫血。

三、营养性巨幼红细胞性贫血的症状和体征

(1)营养性巨幼红细胞性贫血的症状和体征多种多样，初期可能并不明显，容易被忽视。常见的症状包括乏力、疲倦、头晕和心悸。这些症状通常与红细胞携氧能力下降有关，因为贫血导致血液输送氧气到全身组织的能力减弱。患者可能会在轻微活动后感到明显的疲劳感，甚至在进行日常活动时也感到气促。

(2)除了上述常见症状，营养性巨幼红细胞性贫血还可能引起一系列神经系统症状。这些症状包括记忆力减退、注意力不集中、情绪低落、抑郁、失眠以及严重的认知障碍。在一些严重病例中，患者可能出现精神错乱、幻觉和痴呆等症状。这些神经系统症状通常是由于维生素B12缺乏引起的，因为维生素B12对于维持神经系统的正常功能至关重要。

(3)体检时，医生可能会观察到一些典型的体征。例如，患者可能会出现指甲变薄、变脆，甚至出现反甲。此外，患者可能出现皮肤苍白、舌炎和舌痛，尤其是在舌尖和边缘区域。在某些情况下，还可能出现脾脏和肝脏肿大。这些体征与贫血的病理生理变化有关，如血液携氧能力下降和红细胞生成不足。在严重的病例中，患者可能会出现心脏扩大和心脏杂音，这是因为心脏需要更努力地工作以泵送血液到全身各处。

四、营养性巨幼红细胞性贫血的诊断与治疗

(1)营养性巨幼红细胞性贫血的诊断主要依赖于血液检查。医生会通过全血细胞计数（CBC）来评估红细胞、白细胞和血小板的数量。在营养性巨幼红细胞性贫血中，红细胞计数通常会降低，而白细胞和血小板计数可能正常或略低。此外，医生还会检查红细胞的大小和形态，通常表现为红细胞体积增大，即大细胞性贫血。例如，一个37岁的男性患者，因长期素食而出现疲劳和乏力，经过血液检查发现红细胞平均体积（MCV）为100fl，远高于正常值，从而诊断为营养性巨幼红细胞性贫血。

(2)为了确诊营养性巨幼红细胞性贫血，医生还会进行维生素B12和叶酸的检测。维生素B12水平的正常范围通常在200-900pg/mL之间，而叶酸水平的正常范围在5-20ng/mL之间。如果维生素B12或叶酸水平低于正常范围，则可能是贫