细胞内的基因突变.ppt

基因内部不同位置的不同碱基发生了两次突变，其中一次突变的效应抑制了另一次突变的遗传效应。（5）抑制基因突变第31页，共55页，星期日，2025年，2月5日（二）移码突变移码突变：指DNA链上插入或缺失一个或多个碱基（不是三连体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致插入或者丢失的碱基部位以后的编码都发生改变，结果翻译出的氨基酸的顺序也发生相应的改变。第32页，共55页，星期日，2025年，2月5日UAUGCCAAAUUGAAACCA酪丙赖亮赖脯GUAUGCCAAAUUGAAACCA缬半胱谷异亮谷苏正常突变后第33页，共55页，星期日，2025年，2月5日整码突变DNA链的密码子之间插入或者丢失一个或者几个密码子，这合成的肽链增加或者减少一个或者几个氨基酸，但是插入或丢失部位前后的氨基酸顺序不变。这种突变也称为密码子插入或丢失。第34页，共55页，星期日，2025年，2月5日第35页，共55页，星期日，2025年，2月5日(三)动态突变指基因组中的某些微卫星DNA或短串联重复序列(STR)在靠近基因或位于基因序列之中时,其重复次数在一代代地传递过程中不断增加的现象。第36页，共55页，星期日，2025年，2月5日脆性X染色体综合征*患者Xq27.3内(CGG)n重复数为60～200个。*重症患者(CGG)n拷贝数最多可达2000个。*正常人(CGG)n拷贝数为6～54个。第37页，共55页，星期日，2025年，2月5日四、基因突变的效应(一)不产生有害效应(二)产生遗传多态现象(三)引起肿瘤(四)引起遗传病中性突变指在同一位点上两种或两种以上的等位基因在群体中同时和经常存在,每种类型的频率较高,频率最低的变异型超过1％。第38页，共55页，星期日，2025年，2月5日镰形细胞贫血病Hb：2条α链,141个氨基酸/α2条β链,146个氨基酸/β正常:β6位谷氨酸患者:β6位缬氨酸第39页，共55页，星期日，2025年，2月5日蛋白质HbAHbS氨基酸谷氨酸缬氨酸RNAGAAGUADNAGAAGTACTTCAT突变镰形细胞贫血病的发病机制第40页，共55页，星期日，2025年，2月5日苯丙氨酸酪氨酸3,4二羟苯丙氨酸多巴醌黑色素苯丙酮酸蛋白质苯乳酸苯乙酸对羟苯丙酮酸尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O321①苯丙氨酸羟化酶;②酪氨酸酶;③尿黑酸氧化酶第41页，共55页，星期日，2025年，2月5日五、基因损伤的修复修复方式切除修复重组修复直接修复SOS修复错配修复第42页，共55页，星期日，2025年，2月5日（一）切除修复（excisionrepair）DNA经UV照射后发生损伤，在下一轮复制前，体内的酶将包括二聚体在内的一段单链切除，重新合成一段单链予以修复。与光修复相比，不依赖于光的存在，在黑暗中也能进行，所以又被称为暗修复(darkrepair)。第43页，共55页，星期日，2025年，2月5日修复系统组成:核酸内切酶、核酸外切酶、DNA聚合酶和DNA连接酶第44页，共55页，星期日，2025年，2月5日胸腺嘧啶二聚体的形成第45页，共55页，星期日，2025年，2月5日受损伤的DNA链核酸内切酶DNA聚合酶核酸外切酶DNA连接酶5’3’第46页，共55页，星期日，2025年，2月5日关于细胞内的基因突变第1页，共55页，星期日，2025年，2月5日突变(mutution)（1）染色体畸变（2）基因突变突变：指遗传物质发生可以遗传的变异。第2页，共55页，星期日，2025年，2月5日（一）基因突变的概念基因组DNA分子中碱基对组成或排列顺序发生改变。点突变突变基因、野生型基因一、概述第3