上课用染色体病培训课件.ppt

第一节染色体病发病概况、特点以及相关术语;3.染色体病的发病率;?眼距;耳位;∠atd度数;4、染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点：;【1】发病率

1/650～1/1000;临床表现1;临床表现2;临床表现3;临床表现5;

也称三体型，单纯型

(典型21三体型)95%

47，XX（XY），+21

产生原因：父母核型正常，因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成.;易位型;2025/2/16;;2025/2/16;21/21平衡易位携带者及其子女核型图解;嵌合型

约占：2～4%

核型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异

产生原因

①受精卵卵裂染色体不分离

;【4】发病率及预后;【5】Down’ssyndrome的诊断，治疗与预防;【6】研究进展

;21三体（Down）综合征核型

①游离型（92.5%）47，XX（XY），+21

原因：生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离

②易位型（5%）46，XX（XY），-14，+t(14;21)(p11,q11)

原因：21号染色体与14号染色体发生易位,或21与21易位

③嵌合型（2.5%）47，XX（XY），+21/46，XX（XY）

原因：受精卵卵裂染色体不分离;【二】18三体综合征（Edwardssyndrome）;2025/2/16;2025/2/16;2025/2/16;;2025/2/16;18三体综合征核型

①18三体型：47，XX（XY），+18

原因：生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离

②嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+18

原因：受精卵在早期卵裂时发生18号染色体不分离;【三】13三体综合征（Patausyndrome）;2025/2/16;2025/2/16;;【四】猫叫综合征（5p-综合征）

1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，又称为猫叫综合征

;2.核型：

46，XX（XY），del（5）（p15）

3.发病率：1/50000

4.发病原因：多是自发突变，但有10%～15%是双亲之一是平衡易位携带者遗传所致。;2025/2/16;2025/2/16;;【一】Klinefelter’ssyndrome（先天性睾丸发育不全综合征）;【3】机理;【二】Turner’ssyndrome（女性卵巢发育不全综合征）;;【2】核型

单纯型：45，X

嵌合型：46，XX/45，X;2025/2/16;【3】机理;【4】发病率及预后;【三】X三体或多体综合征（“超雌”征）（自学）

1.核型：47，XXX、48，XXXX、49，XXXXX等。

2.临床特征：X三体患者表型均为女性，多数个体表现正常，也有生育力，但可将XX型卵子以1/2比例下传给子代。X三体患者偶有间断性闭经或绝经早，乳腺发育不良，卵巢功能异常等。少数患者有智力低下，精神障碍。

X多体型患者一般症状同X三体型，但可以看到X染色体数量越多，以上临床症状越严重的现象。

3.发生原因：染色体不分离;2025/2/16;【四】XYY综合征（“超雄”征）

1.核型：47，XYY、48，XXYY或49，

XXYYY、46，XY/47，XYY等。

2.临床症状：

表型为男性，身材高大。智力正常或稍低下。多数性格异

常，暴躁粗鲁，行为过火，常有攻击性的侵犯行为，但大

部分患者性发育正常，有生育力，少数有性腺发育不良、

隐睾、阴茎小、生育力下降等症状。有生育的患者，可能

生育XYY患儿。

3.发生原因：

一般认为是父亲形成精子时发生Y染色体不分离（二分体

于后期Ⅱ）所致，也有遗传所致。;2025/2/16;2025/2/16;;【五】两性畸形(hermaphroditism)

概念：是指患者的性腺、内外生殖器或第二性

征具有两性特征的个体。

类型：根据患者体内性腺组成的差异，可分为：

;1．真两性畸形(truehermaphroditism)

定义：患者的内外生殖器具备两性