《DNA的突变和修复》课件.pptVIP

DNA的突变和修复DNA是遗传物质，是生命活动的蓝图。DNA分子结构复杂，会受到各种因素的影响，发生突变。

什么是DNA？遗传物质脱氧核糖核酸，简称DNA，是所有生物的遗传物质。生命蓝图DNA包含着构建和维持生命所需的全部遗传信息。蛋白质合成DNA通过指导蛋白质的合成，控制着生物体的生长、发育和功能。

DNA的结构DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成。链的结构为糖-磷酸骨架，核苷酸碱基位于骨架的外侧。两条链通过碱基之间的氢键连接，形成双螺旋结构。腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）配对。

DNA复制过程1解旋DNA双螺旋结构解开，形成两条单链2引物合成引物酶合成RNA引物，作为DNA聚合酶的起始点3延伸DNA聚合酶以引物为模板，合成新的DNA链4连接DNA连接酶将新合成的片段连接起来，形成完整的DNA双螺旋DNA复制过程确保细胞分裂时遗传信息的完整传递。每个新形成的细胞都包含一个完整的DNA拷贝。

DNA突变的原因辐射紫外线、X射线和伽马射线等辐射可导致DNA损伤，例如碱基修饰和链断裂。化学物质某些化学物质，例如致癌物，可以与DNA发生反应，导致碱基修饰或DNA链断裂。复制错误DNA复制过程中，DNA聚合酶偶尔会发生错误，导致DNA序列发生改变。

辐射导致的DNA突变11.电离辐射电离辐射，如X射线和γ射线，可直接破坏DNA分子。22.碱基损伤辐射会引起DNA碱基的化学修饰，导致碱基配对错误。33.遗传损伤DNA双链断裂是辐射导致的严重损伤，可导致基因丢失或重排。44.癌症风险辐射导致的DNA损伤累积可增加患癌风险，尤其是在高剂量暴露下。

化学物质导致的DNA突变烷化剂烷化剂可以与DNA碱基反应，形成加合物，从而改变碱基的配对性质，导致突变。例如，氮芥、环磷酰胺。插层剂插层剂可以插入DNA双螺旋结构中，扭曲DNA结构，干扰DNA复制和转录，导致突变。例如，吖啶橙、溴化乙锭。

复制错误导致的DNA突变DNA聚合酶错误DNA聚合酶在复制过程中可能会发生错误，导致碱基配对错误。校对机制DNA聚合酶本身具有校对功能，但并非百分百准确。复制滑移复制过程中，DNA链可能会滑移，导致碱基插入或缺失。

DNA突变的类型点突变点突变是指DNA序列中单个碱基的改变，包括碱基替换、插入或缺失。染色体突变染色体突变是指染色体结构或数量的改变，例如染色体片段的缺失、重复、倒置或易位。大片段缺失大片段缺失是指DNA序列中较长片段的缺失，这会导致基因功能的丧失或基因表达的改变。

点突变单个碱基变化点突变是指DNA序列中单个碱基的改变。碱基缺失碱基缺失是指DNA序列中一个或多个碱基的丢失。碱基插入碱基插入是指DNA序列中一个或多个碱基的添加。

碱基替换11.转换一个碱基被另一个碱基替代。22.颠换嘌呤(A、G)替换为另一个嘌呤或嘧啶(C、T)替换为另一个嘧啶。33.移换嘌呤被嘧啶替换，或反之。44.沉默突变碱基替换不改变氨基酸序列。

碱基插入和缺失插入插入突变是指在DNA序列中额外插入一个或多个碱基。这种突变会导致阅读框移位，从而影响蛋白质的合成。缺失缺失突变是指DNA序列中丢失一个或多个碱基。与插入突变类似，缺失突变也会导致阅读框移位，影响蛋白质的合成。

框移突变阅读框编码基因序列中，三个碱基组成一个密码子，决定一个氨基酸。插入或缺失插入或缺失的碱基数目不是3的倍数，导致阅读框发生偏移。蛋白质改变错误的密码子序列导致蛋白质结构和功能发生改变。

染色体突变缺失染色体片段丢失。重复染色体片段重复出现。倒位染色体片段反向排列。易位染色体片段转移到另一条染色体上。

染色体重组非同源重组非同源重组是指在非同源染色体之间发生的交换。它可以导致基因的重排，从而产生新的基因组合。非同源重组是生物进化和遗传多样性的重要来源。同源重组同源重组是指在同源染色体之间发生的交换。它可以修复DNA损伤，并确保基因组的稳定性。同源重组也是生物繁殖过程中染色体分离和分配的重要机制。染色体结构变化染色体重组可以导致染色体结构的改变，例如染色体断裂、倒位、重复和缺失。这些结构变化可能导致疾病，例如癌症。

DNA修复机制概述1直接修复通过酶直接移除损伤部位的化学修饰2错配修复识别并移除DNA复制过程中产生的错误碱基配对3碱基切除修复识别并移除受损的单个碱基4核苷酸切除修复移除包含受损碱基的整个DNA片段5重组修复利用同源染色体上的完整序列修复受损的DNA片段DNA修复机制是细胞维持基因组完整性和稳定性的重要手段。这些机制可以有效地修复各种类型的DNA损伤，保证细胞正常功能的维持。

碱基切除修复1识别并移除碱基切除修复(BER)是修复受损或错误碱基的主要机制。2酶参与BER涉及多种酶，包括DNA糖基化酶(DNAgly