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基因与疾病

课程导引

课程目标

了解基因与疾病之间的关系，掌握常见遗传病的知识。

课程内容

从基因概述到遗传病诊断，涵盖基因、遗传病、诊断技术和治疗等方面。

学习方法

课堂讲授、课后习题、案例分析，结合最新研究成果。

基因概述

遗传信息载体

基因是构成生命的基本单位，包含着遗传信息，决定着生物体的性状和功能。

遗传信息的传递

基因通过复制、转录和翻译等过程，将遗传信息从亲代传递给子代，确保生命延续。

染色体上的片段

基因位于染色体上，每个基因在染色体上都有其特定的位置，称为基因座。

DNA结构和复制

双螺旋结构

DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成，通过氢键连接在一起形成双螺旋结构。

碱基配对

DNA中的碱基配对遵循特定的规律：腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）配对。

复制过程

DNA复制是一个以双螺旋结构为模板，合成新的DNA分子的过程，确保遗传信息的准确传递。

基因的转录与翻译

1

转录

DNA序列被转录为信使RNA(mRNA)

2

翻译

mRNA被翻译成蛋白质

3

蛋白质

蛋白质执行各种生物功能

基因突变类型

点突变：单个碱基的改变。

缺失突变：DNA片段的丢失。

插入突变：DNA片段的插入。

移码突变：碱基的插入或缺失，导致阅读框发生改变。

常见遗传病概述

1

单基因遗传病

由单个基因突变引起的疾病，例如：血友病、囊性纤维化、苯丙酮尿症等。

2

多基因遗传病

由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，例如：高血压、糖尿病、心脏病等。

3

染色体病

由染色体结构或数量异常引起的疾病，例如：唐氏综合征、特纳氏综合征等。

单基因遗传病

定义

由单个基因的突变导致的疾病，通常表现为家族遗传性。

特点

遗传模式明确，表现型相对一致，部分疾病可进行基因诊断和治疗。

例子

例如：囊性纤维化、血友病、亨廷顿舞蹈症等。

多基因遗传病

多基因遗传病的特点

受多个基因和环境因素共同影响。

发病风险受遗传因素和环境因素共同影响。

常见的例子

高血压，糖尿病，心脏病，癌症等。

易感基因的积累和环境因素的触发共同作用。

肿瘤的遗传学基础

肿瘤的发生发展是一个多因素、多步骤、多基因参与的过程，其中遗传因素起着重要作用。

基因突变是肿瘤发生的重要原因，可导致细胞生长失控、凋亡抑制等异常，最终形成肿瘤。

癌症的发病机制

1

基因突变

导致细胞失控生长

2

免疫抑制

无法识别和清除癌细胞

3

环境因素

辐射，化学物质，感染

4

生活方式

吸烟，饮酒，缺乏运动

癌症的发病机制是一个复杂的过程，涉及多个因素的相互作用。基因突变是癌症发生的关键因素，它导致细胞失控生长，不受正常调控。免疫抑制也会促使癌症发生，因为免疫系统无法识别和清除癌细胞。环境因素，如辐射、化学物质和感染，以及生活方式因素，如吸烟、饮酒和缺乏运动，也会增加患癌风险。

癌症的预防

保持健康的生活方式，如戒烟、合理膳食、适度运动等。

接种相关疫苗，例如乙肝疫苗和HPV疫苗。

定期进行体检，早期发现和治疗癌症。

肿瘤基因诊断

基因突变检测

通过基因测序等技术，检测肿瘤细胞中的基因突变，了解肿瘤的类型、预后和治疗方案。

基因表达谱分析

分析肿瘤细胞中不同基因的表达水平，帮助诊断肿瘤类型、预测预后和指导治疗。

肿瘤易感基因检测

检测与肿瘤发生相关的基因，评估个体患肿瘤的风险，并提供个性化的预防措施。

肿瘤标志物

名称

类型

用途

癌胚抗原(CEA)

肿瘤相关抗原

结直肠癌、肺癌、乳腺癌

前列腺特异性抗原(PSA)

肿瘤相关抗原

前列腺癌

甲胎蛋白(AFP)

肿瘤相关抗原

肝癌、生殖细胞肿瘤

肿瘤基因治疗

1

靶向治疗

利用基因工程技术，将针对肿瘤细胞的基因导入人体，以杀死肿瘤细胞或抑制肿瘤生长。

2

免疫治疗

通过基因修饰，增强机体免疫系统对肿瘤细胞的识别和杀伤能力，例如CAR-T细胞疗法。

3

基因编辑

利用CRISPR-Cas9等技术，对肿瘤细胞的基因进行精确编辑，以达到治疗目的。

遗传病的诊断技术

染色体微阵列分析

检测染色体数量和结构异常，适用于多种遗传病的诊断和产前筛查。

基因测序

识别基因突变，适用于单基因遗传病的诊断和预测性检测。

新生儿遗传代谢病筛查

通过血液或尿液检测，早期识别可治疗的遗传代谢病。

产前诊断

早期筛查

通过血液检查和超声波检查等方法，筛查胎儿患有某些遗传疾病的风险。

确诊诊断

对高风险胎儿进行羊水穿刺或绒毛取样等检查，直接检测胎儿的基因，以确诊疾病。

遗传咨询

医生会向孕妇和家属解释诊断结果，并提供遗传咨询，帮助他们做出合理的决策。

新生儿遗传代谢病筛查

1

早期诊断

筛查可及早发现并干预

2

预防并发症

降低疾病带来的严重后果

3

提高生存率

改善患儿生活质量

遗传病的预防

1

孕前咨询

了解自身和家族遗传病史，评估生育风险。