多基因疾病的遗传课件.pptx

多基因疾病的遺傳

;微效基因（minorgene）

某些遺傳性狀或遺傳病的遺傳基礎不是由一對主基因決定，而是由多對基因協同決定。這些基因中每一對基因對遺傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的，故稱為微效基因（minorgene）。多對微效基因累加起來可以形成明顯的表型效應，稱為累加效應或加性效應。這些基因又稱為加性基因（additivegene）。

多基因遺傳（polygenicinheritance）

性狀或疾病的遺傳方式取決於兩對以上微效基因的累加作用，同時還受環境因數的影響，這些疾病的遺傳方式稱為多基因遺傳或多因數遺傳。由於多基因遺傳呈現數量變化的特徵，故又稱為數量性狀遺傳。;第一節數量性狀的多基因遺傳;數量性狀變異分佈;二、數量性狀的多基因遺傳;1.數量性狀的多基因遺傳特點

（1）數量性狀的遺傳基礎是兩對或兩對以上的基因共同作用，每對等位基因間無顯隱性，是共顯性的。

（2）每對等位基因的作用是微小的，對性狀的效應有累加作用。

（3）這些微效多基因也是按孟德爾定律進行分離和自由組合。

（4）每對等位基因對性狀的貢獻度並不完全相同，存在一定差異。

（5）環境因素對性狀有一定的貢獻。;

;人皮膚顏色的變異;2.多基因的孟德爾遺傳特點

(1)兩個極端變異（純種）個體雜交後，子1代大部分為中間型，在環境的影響下，具有一定變異範圍；

(2)兩個中間型子1代雜交後，子2代大部分為中間型，但其變異範圍要比子1代廣泛，也可出現極端的個體。這除環境因素外，基因的分離和組合也有作用；

(3)在隨機雜交的群體中，變異範圍很廣，然而大多數個體接近中間型，極端個體很少，環境與遺傳因素都起作用。;第二節疾病的多基因遺傳;（三）發病閾值（threshold）

當一個個體的易患性達到一定限度，這個個體就要患病，這種由易患性所導致的多基因遺傳病發病最低限度稱為發病閾值。;（四）易患性變異與群體發病率;±1個σ,占曲線內總面積為68.28%，以外的面積的占31.72%，兩邊各占15.86%。

±2個σ，占曲線內總面積為95.46%，以外的面積的占4.54%，兩邊各占2.27%；

±3個σ，占曲線內總面積為99.74%,以外的面積的占0.26%，兩邊各占0.13%???;易患性的平均值和閾值距離與患病率關係;二、遺傳度;疾病遺傳度

精神分裂症80%

哮喘80%

唇裂±齶裂76%;;(一）遺傳度的估算;例題1：先天性房間隔缺損在一般群體中的患病率為0.1％，在100個先證者的家系中調查，先證者的一級親屬共有669人(雙親200人，同胞279人，子女190人)，其中有22人發病。先證者一級親屬的患病率22／669×100％＝3.3％

查Falconer表，按群體患病率查得Xg和ag，再根據親屬患病率查得Xr，然後代入公式求出b值。

q%=0.1X=3.090a=3.367q%=3.3%X=1.838

b=(3.090-1.838)/3.367=0.37r=0.5

＝0.37/0.5=74%

;例題2：江蘇啟東調查結果：肝癌一級親屬6591人，359人發病，q=5.45%，對照組5227名一級親屬，54人發病，q=1.03%。

;（二）Holzinger公式

;例題;三、影響多基因遺傳病再發風險估計的因素;在相當多的基因病中，其群體發病率為（0.1%-1%），遺傳率為70％－80％。患者的一級親屬的發病率（f）近似於群體發病的平方根，即這就是Edward公式。

例如,我國唇裂在人群中的發病率為0.17%，遺傳率為76%，患者一級親屬的發病率≈4%。;如果群體發病率過高或過低，則上述Edward公式不適用。

要瞭解一群體發病率、遺傳率和患者一級親屬發病率的關係，在下圖中即可查出。

如原發性高血壓的群體發病率約為6%，遺傳率為62%，患者一級親屬的發病風險從下圖中即可查出約為16%。;（二）患者親屬再發風險與親屬中受累人數有關;;（三）患者親屬再發風險與患者病情嚴重程度有關;（四）性別與再發風險的關係;如先天性幽門狹窄患者，男性發病率是女性的5倍（男0.005，女0.001）。如為男性患者，兒子發病風險為5.5%，女兒發病風險為2.4%；相反，如為女性患者，她兒子的發病風險為19.4%，女兒風險為7.3%。;病名

;四、多基因遺傳病的特點;4、隨親屬級別的降低，患者親屬發病風險迅速下降，在發病率低的疾病，這