真两性畸形的诊断与治疗.ppt

02“男孩”：乳房发育（约94.5%）“月经来潮”或“周期性血尿”（约50%）其他第二性征女性表现，如：声调、皮下脂肪丰富等“女孩”：阴蒂肥大、大阴唇状如阴囊、无阴道或阴道婴儿型闭经或周期性腹痛其他第二性征男性表现，如：胡须、喉结等01临床表现——青春期外生殖器非男非女青春期男子乳房发育存在一侧或双侧隐睾，尤其是隐睾合并尿道下裂青春期出现周期性血尿、周期性腹痛或原发性闭经高度提示真两性畸形的临床表现阴囊、大阴唇、腹股沟区包块的触诊肛门或阴道指诊观察尿道口、阴道或尿生殖窦质地柔软、界限清楚、有压痛可能是睾丸质地较硬、表面呈结节状可能是卵巢一端软、一端硬可能是卵睾有无子宫颈、子宫及前列腺注意其相互关系，必要时用内窥镜诊断——专科体检经阴道逆行造影可见阴道、子宫、一侧输卵管排尿性尿道造影可显示尿生殖窦和阴道袋B超、CT了解性腺的存在、位置诊断——影像学检查北京大学泌尿外科研究所刘宁一、人的性别异常人的性别可有6种分类染色体性别：XYXX性腺性别：睾丸卵巢内外生殖器性别：输精管、附睾、前列腺、阴茎、阴囊输卵管、子宫、阴道、阴蒂、大小阴唇性激素性别：雄激素雌激素社会性别：男性女性心理性别：个人的性格、行为、性欲等人的性别性染色体是决定性别的根本因素。性染色体决定性腺性别；性腺决定激素性别、生殖器性别（表型）01生殖器的发育也与常染色体有关，受遗传因素、激素水平影响02心理性别、社会性别也与社会环境、教育等因素有关03性别的影响因素生殖器官表现不为典型男/女生殖器官，或与其染色体、性腺的性别不符，称为性别异常01大多数属于先天性病变，但少数情况与后天性因素有关（产生激素的肿瘤）02性别异常性腺发育不全（Turner’ssyndrome）真两性体混合性腺发育不全曲细精管发育不全（Klinefelter’ssyndrome）性逆转征女性假两性体女性表型发育异常男性假两性体遗传性别异常性别表型异常性腺分化异常单纯性腺发育不全睾丸缺如性别异常的分类——吴阶平Turner’ssyndrome、X染色体的嵌合与缺失等染色体水平01真两性畸形、真性腺发育不全等性腺水平02先天性肾上腺皮质增生、外源性雌激素等女性雌雄间性04雄激素受体缺损、睾丸女性化等终末器官抵抗03性别异常的分类——Shearman先天性卵巢发育不全（Turner’ssyndrome）XO/XY性腺发育不全超雌（47，XXX）曲细精管发育不全真两性畸形（如46，XX/47，XXY等）性染色体异常XY单纯性腺发育不全XX单纯性腺发育不全睾丸退化真两性畸形（染色体正常，性腺为真两性）性腺发育异常雄激素过多，雄激素缺乏，雄激素功能异常性激素与功能异常性别异常的分类——新方法肿瘤在发育不全的睾丸中最为多见肿瘤的类型多样，以生殖细胞来源为多见肿瘤最多见于XY单纯性腺发育不全性别异常与肿瘤二、真两性畸形真两性畸形（Truehermphroditism）真两性畸形指体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织，两种组织可分别在两侧或在同一个性腺内（卵睾）外生殖器常具有不同程度的两性特点，大都有长度不等的阴茎体，约3/4被当作男孩抚养在5岁前的确诊率仅有20%010302约占50%一侧为卵睾，对侧为睾丸或卵巢约占30%一侧为睾丸，对侧为卵巢约占20%双侧均为卵睾真两性畸形的性腺表现型23145卵睾内卵巢组织正常发育，而睾丸组织有不同程度的发育不良若睾丸组织多于卵巢组织，则卵睾位置多下降，位于腹股沟、阴囊或阴唇处在真两性畸形中是最常见的性腺类型卵睾体内的卵巢组织通常多于睾丸组织，多数位于正常的卵巢位置卵睾指在同一性腺中，蒹有睾丸和卵巢组织。一般在两种组织间有明显分界卵睾（Ovotestes）男性型01都伴有不同程度的尿道下裂，多数有隐睾（易误诊为单纯尿道下裂合并隐睾）女性型02都伴有阴蒂肥大、大阴唇发育不良如阴囊皮肤混合型03介于不同程度的男性、女性之间真两性畸形的外生殖器表现型内生殖器的发育程度不一，多数患者发育成不全子宫（单角子宫、仅有子宫体等），仅10%子宫正常约50%患者有前列腺存在阴道多表现为婴儿型，部分阴道缺如真两性畸形的内生殖器表现型真两性畸形的核型46，XX60%46，XY20%嵌合体20%46，XX/46，XY45，X0/46，XY46，XX/47，XXY……三、真两性畸形的病因不