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低磷性佝偻病

王文琰2015

佝偻病

佝偻病是指新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病

发生在成人骨骺生长板闭合以后者称为骨软化症

发生在婴幼儿和儿童骨骺生长闭合以前者称为佝偻病

病因

饮食中摄入维生素D不足或日照缺乏

维生素D需要量增加而未及时补充（如妊娠、哺乳）

维生素D吸收和代谢障碍（如胃肠大部分切除术后、慢性肝胆胰疾病、肝硬化、先天性1a羟化酶缺陷和维生素D受体突变）

某些肿瘤

重金属中毒

遗传性、获得性或肿瘤性低磷血症

肾病综合征、慢性肾衰竭和肾小管酸中毒、Fanconi综合征

其它：钙缺乏、骨基质生成障碍、高氟摄入及某些药物

低磷性佝偻病(HypophosphatemicRickets)

发病率1：25000

遗传性X连锁低磷性佝偻病（XLH）

常染色显性遗传性低磷性佝偻病（ADRH)

常染色隐性遗传性低磷性佝偻病（ARRH）

伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病（HHRH）

获得性Fanconi综合征、肾小管酸中毒

代谢性疾病、甲状旁腺功能亢进

肿瘤相关性低磷性骨软化症（TIO）等

血磷的生理

需要量12mg/kg/d

吸收部位：小肠、空肠

吸收形式：酸性磷酸盐

影响吸收的因素：PH、不溶性盐、食物中的钙量

排泄：肾（70%）肠道（30%）

生理作用：骨盐的主要成分

促进骨基质合成和骨矿物质的沉积

磷脂和氨基酸的代谢

磷酸化合物是转运能量的载体

血磷的调节

甲状旁腺素

抑制肾小管对磷的重吸收，促进尿磷排泄，血磷降低

维生素D

1,25-(OH)2-D3促进小肠对钙、磷吸收

降钙素

抑制骨钙向血中转化降低血钙、血磷

调磷因子

FGF-23、细胞外基质磷酸化糖蛋白、弯曲相关蛋白等

HR的病因

近端肾小管回吸收磷缺陷

25-(OH)-D3转换为1,25-(OH)2-D3缺陷

临床表现

将近周岁时下肢开始负重才发现症状

“O”形腿

“X”形腿

手镯征、脚镯征、肋串珠、郝氏沟（较少）

缺乏肌张力低下（维生素D缺乏性佝偻病常见）

进行性骨畸形、多发性骨折

骨骼疼痛，尤以下肢明显

身高受限

牙质差、牙痛、脱落后不易再生

“O”型腿

两下肢自然伸直或站立时

两足内踝能相碰而两膝不能靠拢

“X”型腿

两足并立时两膝关节碰在一起

两足内踝不能相碰

肋骨串珠肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，以第7-10肋骨最明显，从上至下如串珠样突起

X线表现

1干骺端的预备钙化带轮廓模糊、消失

2干骺端变形呈杯形，杯口内可见许多细条状钙化

影如毛刷状

3骨骺轮廓模糊，严重者可不显影

4骨干皮质变薄，密度减低，轮廓模糊，表面可见有

轻度平行型骨膜反应

5有的骨小梁因钙化不足而不显影，骨轮廓模糊

6严重者可见长骨弯曲变形及病理骨折

实验室检查

低血磷为主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右

血钙正常范围或偏低

钙磷乘积多在30以下

尿磷增加

碱性磷酸酶升高

PTH正常

25-(OH)-D3正常

尿常规正常，尿中无氨基酸

肾功能正常、血糖正常

血气分析正常

鉴别诊断

Fanconi综合征+高氯、低钾、

尿糖阳性、血糖正常

酸中毒、蛋白尿

治疗

治疗原则

防止骨骼畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L