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地中海贫血项目知识及推广策略thalassemia——全球最大的单基因遗传病之一福州金域市场部周维
地中海贫血临床知识11地中海贫血人群分布2地贫检查市场推广策略3地贫相关常见遗传咨询问题4
地中海贫血的流行病学长江以南均为地贫的主要高发区:广东、广西、海南、贵州、云南、福建、四川、重庆等不同的高发地区,地贫基因携带率:1-23%福建省地中海贫血基因携带率高达4.41%,以α地贫为主。
2地中海贫血临床知识
地中海贫血概况定义:地中海贫血是遗传性慢性溶血性贫血;发病机制:由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成(mRNA↓,但肽链结构正常
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