局限发病毛囊角化病的病例剖析与全外显子测序研究.docx

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2025-02-26 发布于上海
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局限发病毛囊角化病的病例剖析与全外显子测序研究

一、引言

1.1研究背景与意义

毛囊角化病（KeratosisFollicularis），又称达里埃病（DarierDisease），是一种较为罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，人群中的患病率约为5万-10万分之一。其发病机制主要与ATP2A2基因的突变密切相关，该基因编码肌浆网/内质网钙离子ATP酶2，作为一种钙泵，对调节细胞内外的钙离子浓度起着关键作用，而ATP2A2基因的突变会导致细胞内钙离子离子浓度紊乱，进而影响细胞的生存和功能，最终引发毛囊角化病。

临床上，毛囊角化病以皮脂分泌旺盛的部位，如前胸、腹部