常见遗传性疾病.pptVIP

生长发育迟缓：出生时体重和身长偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均较同龄小儿落后。特殊面容：头颅小而圆，脸圆而扁平，鼻梁低平，眼裂小而向上外倾斜，眼距宽，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆），耳小，耳位低，耳廓畸形。四肢表现：由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯手，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节。临床表现01智商通常在25~50之间，高于50的很少。智力低下：02其他表现：腹肌张力低下而膨胀，常有脐疝，先天性心脏病如室间隔缺损、消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠等。男性患者常有隐睾，女性患者通常无月经，多无生育能力。易患各种感染、白血病等。先天性愚型染色体异常遗传病（21三体综合征）体细胞内多了一条21号染色体。治疗目前无特效治疗方法。01主要是加强护理，防治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能训练，使其能够自食其力地生活。02预防为D/G易位每一胎都有10%的风险;父为D/G易位风险率为4%；遗传咨询——标准型风险再发率1%；母01√孕母(中期)血清标志物检测(AFP,FE3,HCG)；孕母外周血胎儿细胞分析；√羊水细胞染色体核型分析；√CVS(ChorionicVillusSampling);√胎儿脐血√B超检查胎儿颈项厚度（10-14w）产前诊断02X染色体上的隐性遗传病进行性肌营养不良肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。血友病（Hemophilia）一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。4型：血友病A（甲，凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（乙，凝血因子Ⅸ缺乏）、因子XI缺乏症（曾称血友病丙）及一种vWF因子（vonwillibrandfactor）缺乏的血管性假血友病。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。维多利亚女王家族血友病诊断标准发病特点：＜2岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血。A出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。B实验室检查①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70％患者)。②凝血因子测定异常C甲型血友病治疗凝血因子Ⅷ替代疗法是治疗本病及预防急性出血发作最有效的措施，常用的替代品包括血浆、浓缩凝血因子Ⅷ及重组凝血因子Ⅷ等。，可使患者感染乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒以及艾滋病毒。患者应避免使用阿斯匹林、非类固醇抗感染类药物以及其它可引起血小板聚集的药物。严重患者或术前可预防性给予替代疗法。乙型血友病治疗凝血因子Ⅸ替代疗法是治疗本病的根本措施，01常见替代品有新鲜血液、血浆及浓缩凝血因子Ⅸ等。02对严重患者给予预防替代疗法可以预防自发性出血，还可以延缓慢性关节病恶化。当中枢神经系统或临近呼吸道等重要部位出血危及生命时，快速给予浓缩凝血因子Ⅸ替代品致为重要。03抗纤溶药的应用有助于预防牙科术后出血。04血友病的优生优育1按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。2结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。3怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提血友病患者）后代患血友病的可能性分析：

(1)男-血友病患者女-正常：建议生男孩儿生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。

(2)男-血友病患者女-携带者：生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；生女孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是基因携带者。

(3)男-正常女-携带者：生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；生女孩，有50%可能性是基因携带者，50%可能性是正常的。后代患血友病的可能性分析：

男-正常女-血友病患者：生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者。

男-血友病患者女-血友病患者：不论生男生女都是血友病患者。

以上5种情况中，后4种极为罕见，第1种情况最为常见，只要生男孩就可。外耳道多毛症Y染色体上的遗传病多基因遗传病：030201遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形成的作用较小——微效基因，但是几对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境影响，在群体中发病率比较高。