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氨己烯酸相关头颅磁共振异常六例临床分析

【摘要】目的分析总结氨己烯酸(vigbtrin,VGB)治疗癫痫性痉挛患儿发

生氨己烯酸相关头颅磁共振异常(vigbtrin-ssocitedbrinbnormliti

esonMRI,VABAM)的特点。方法回顾性分析2023年1月至2023年10月就

诊于郑州大学第三附属医院发生VABAM的6例患儿的临床资料及影像学特点。结

果6例患儿发现VABAM时年龄为(8.8+2.7)月龄，VGB暴露时间(2.2+1.1)

个月,VGB最大剂量为114.3(67.0,115.6)mg/(kg-d)o头颅MRI显示新发异常

信号呈双侧对称性分布，5/6累及丘脑、5/6累及基底节区、4/6累及中脑、3/6

累及脑桥、2/6累及海马、1/6累及齿状核、1/6累及视辐射，在弥散加权相(d

iffusionweightedimging,DWI)最为清晰。2例停用VGB后异常信号范围均

缩小、DWI信号强度减弱；1例维持原剂量及方案治疗异常信号无改变；3例未

复查。VGB添加后，6例患儿痉挛发作频率均明显减少或得到控制；除原有癫痫

性脑病症状外，均未出现新的发作形式、原有发作频率加重或呈持续状态、锥体

外系症状、嗜睡、脑病、呼吸心率减慢等。结论VGB可能导致丘脑、基底节区、

脑干等部位出现MRI对称性异常信号，减药或停药后可减轻或消失。

【关键词】氨己烯酸；癫痫性痉挛发作；氨己烯酸相关头颅磁共振异常；神经系

统异常

婴儿癫痫性痉挛综合征(infntileepilepticspsmssyndrome,IESS)

指在广24月龄内(多发生于3、12月龄)出现癫痫性痉挛发作［1］。治疗上，

国内外多数指南及共识均将类固醇激素、促肾上腺皮质激素(drenocorticotr

opichormone,ACTH)及氨己烯酸(vigbtrin,VGB)作为一线推荐用药［2

-3］oy氨基丁酸（gmm-minobutyriccid,GABA）为体内一种抑制性神经

递质，VGB作为其类似物，通过与GABA转氨酶不可逆结合，减缓GABA代谢，提

高中枢神经系统GABA水平而发挥抗痫性发作作用［4］。近年来，不断有文献报

道应用VGB后头颅MRI出现异常信号及新发神经系统异常症状的病例，个案报道

居多。本研究总结2023年1月至2023年10月就诊于郑州大学第三附属医院的

6例发生氨己烯酸相关头颅MRI异常（vigbtrin-ssocitedbrinbnorml

itiesonMRI,VABAM）患儿的影像学特征和演变过程，并观察VGB使用期间是

否出现新的神经系统异常症状，以期提高临床医师对VABAM的认识。

1资料与方法

1.1研究对象

收集2023年1月至2023年10月就诊于郑州大学第三附属医院在使用VGB

过程中出现头颅MRI异常且存在癫痫性痉挛发作患儿的临床资料，内容包括一般

资料（包括性别、出生史、既往史、家族史）、痉挛发作起病年龄、癫痫发作类

型、病因、VGB添加年龄、抗癫痫发作药物使用情况、VGB使用前后头颅MRI特

点、发生VABAM时VGB用量及使用时间等。

纳入标准：（1）临床症状及脑电图明确存在痉挛发作；（2）VGB应用前及

应用过程中均至少进行1次头颅MRI检查，且VGB暴露中有新发异常信号；（3）

均进行全外显子基因检测及拷贝数变异检测。排除标准：（1）VGB暴露前后1

年内未完善头颅MRI检查；（2）遗传代谢性病因所致头颅MRI异常。

本研究经郑州大学第三附属医院伦理委员会审查通过（批准文号：2022-18

4-01），且取得回顾性研究免知情同意授权。

1.2统计学方法

应用SPSS26.0统计软件分析数据。正态分布计量资料采用均值土标准差(x

±s)表示；偏态分布计量资料采用中位数(第25百分位数，第75百分位数)

[M(P25,P75)]表示；计数资料用例表示。

2结果

2.1一般情况

共有6例患儿发生VABAM。男5例，女1例，均诊断为IESS,所有病例均完

善基因检测(全外显子及基因拷贝数变异)，病例4提示SCN2A基因新发突变，

余5例无异常。痉挛发作起病年龄(3.8+1.5)月龄，VGB添加年龄(6.3