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GNAQ/GNA11相关毛细血管畸形疾病谱的研究进展
【摘要】毛细血管畸形（CM）作为脉管畸形中最常见的类型，在临床上具有
泛的诊疗需求，需对此类疾病进行深入研究并制定有效的管理策略。除单纯性（
M以外，还存在一大类疾病表现为CM相关综合征，其发病均与GNAQ、GNA11基
因的体细胞突变密切相关。这类疾病在临床表现、合并症状及管理预后方面存在
诸多共性与差异，对临床诊断、鉴别诊断和规范化治疗提出了挑战。鉴于此，本
文旨在阐述GNAQ/GNA11相关毛细血管畸形疾病谱（GNARCMs）的研究新进展，并
对其致病机制、临床表现以及治疗方案的选择进行归纳与分析。
【
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