《基因与突变》课件.pptVIP

基因编辑与突变：探索生命密码的奥秘本课程将带您深入了解基因编辑与突变的奥秘，探索生命密码的奇妙世界。

课程目标与学习成果掌握基因编辑与突变的基本概念，了解基因编辑技术的发展历史，并理解其在不同领域的应用。深入分析基因编辑技术的应用前景与伦理问题，并思考未来发展方向。

基因：生命的基本单位结构基因是遗传信息的最小单位，通常由一段DNA序列组成，包含了编码特定蛋白质或功能性RNA的信息。功能基因决定了生物体的性状，并通过控制蛋白质合成来影响生物体的生长、发育、功能和行为。遗传基因通过复制传递给子代，并影响后代的性状，确保了物种的遗传性和进化。

DNA结构概述1双螺旋结构DNA由两条反向平行的脱氧核苷酸链构成，两条链通过氢键连接，形成螺旋状结构。2碱基对DNA链由四种脱氧核苷酸组成：腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)，A与T配对，G与C配对，形成碱基对。3核苷酸序列DNA中碱基对的排列顺序决定了遗传信息，不同的序列编码不同的蛋白质，从而决定了生物体的性状。

基因表达的基本过程1转录DNA序列被转录成RNA，过程类似于DNA复制，只是以RNA聚合酶为模板，以DNA为模板，形成RNA分子。2翻译RNA分子被翻译成蛋白质，根据RNA序列，核糖体识别相应的氨基酸，并按照顺序连接形成蛋白质。

自然界中的基因变异突变是基因组中的变化，可以是单个碱基的改变，也可以是染色体结构或数目的改变。突变是生物进化的重要驱动力，为自然选择提供了原材料，使得生物能够适应不断变化的环境。突变导致了生物的多样性，使生物能够更好地适应环境，提高物种的生存能力。

突变的定义与特点突变是DNA序列中发生的永久性改变，可以影响基因的功能，从而改变生物体的性状。突变是随机发生的，无法预测，可以在生物体的一生中的任何时间发生。突变的频率很低，但对于物种的进化来说十分重要，为自然选择提供了基础。

突变的分类方法基因突变发生在基因内部的DNA序列改变，包括点突变、插入突变、缺失突变等。染色体突变发生在染色体水平上的改变，包括染色体数目变异和染色体结构变异。

点突变详解点突变是指DNA序列中单个碱基的改变，包括碱基替换、插入和缺失。点突变可以导致蛋白质的氨基酸序列改变，从而影响蛋白质的功能，甚至导致疾病发生。

沉默突变的特征1碱基替换点突变中，一个碱基被另一个碱基替换，但由于遗传密码的冗余性，不影响蛋白质的氨基酸序列。2无影响沉默突变不会改变蛋白质的功能，对生物体的性状没有明显的影响。3普遍存在沉默突变在基因组中普遍存在，是基因突变中最常见的一种类型。

错义突变的影响碱基替换点突变中，一个碱基被另一个碱基替换，导致蛋白质的氨基酸序列改变。1功能影响错义突变可能改变蛋白质的结构和功能，导致蛋白质活性降低或丧失，甚至可能导致疾病发生。2影响程度错义突变的影响程度取决于改变的氨基酸的位置和性质，有些错义突变可能没有明显影响，而有些则会导致严重的疾病。3

无义突变的后果碱基替换将编码氨基酸的密码子替换为终止密码子。蛋白质截断无义突变导致蛋白质合成提前终止，产生截短的蛋白质，通常失去功能。疾病发生无义突变可能导致蛋白质功能丧失，从而引发疾病。

框移突变解析1插入/缺失点突变中，DNA序列中插入或缺失一个或几个碱基。2阅读框改变框移突变改变了蛋白质翻译的阅读框，导致蛋白质合成错误的氨基酸序列。3功能丧失框移突变通常导致蛋白质功能丧失，并可能引发严重的疾病。

染色体突变类型数目变异染色体数目异常，例如多倍体和非整倍体，导致细胞中染色体数量发生变化。结构变异染色体结构发生改变，包括缺失、重复、倒位和易位，导致染色体片段的丢失、重复、方向改变或位置改变。

数目变异多倍体细胞中含有三套或更多套染色体，例如三倍体、四倍体等，多见于植物，也可能发生在动物中。非整倍体细胞中染色体数量不完整，例如三体综合征，21号染色体多了一条，导致个体出现异常。

结构变异缺失染色体片段的丢失，会导致相关基因的缺失，可能导致疾病发生。重复染色体片段的重复，会导致相关基因的过度表达，可能导致疾病发生。倒位染色体片段的方向发生改变，可能影响基因的表达和功能。易位染色体片段的位置发生改变，可能导致基因的表达和功能发生改变。

突变的产生原因1自发突变DNA复制过程中发生的随机错误，导致碱基配对错误，从而产生突变。2诱发突变外界环境因素引起的DNA序列改变，导致突变的发生。

自发突变机制1复制错误DNA复制过程中，DNA聚合酶可能发生错误，将错误的碱基插入到新的DNA链中，从而导致突变。2碱基修饰DNA中的碱基可能发生化学修饰，改变碱基的结构，导致DNA复制时配对错误，从而产生突变。

诱发突变因素物理因素，例如电离辐射和紫外线，可以损伤DNA，导致突变的发生。化学因素，例如亚硝胺类化合物和烷化剂，可以与DNA发生