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按功能状态的不同可将染色质分为活性染色质(activechromatin)和非活性染色质(inactivechromatin)(P333,LR8,W1)。所谓活性染色质是指具有转录活性的染色质;非活性染色质是指没有转录活性的染色质(P333,LR6,WR9)。活性染色质由于核小体构型发生构象改变,往往具有疏松的染色质结构,从而便于转录调控因子与顺式调控元件结合和RNA聚合酶在转录模板上滑动(P333,LR4,W1)。基因座控制区(locuscontrolregion,LCR)是染色体DNA上一种顺式作用元件,其结构域中含有多种反式作用因子的结合序列,可能参与蛋白质因子的协同作用,使启动子处于无组蛋白状态,即LCR具有稳定染色质疏松结构的功能(P340,LR3,W1)。基因表达有位置效应,有的活性基因变位到异染色质区附近时会失活。能防止处于阻抑状态与活化状态的染色质结构域之间的结构特点向两侧扩展的染色质DNA序列,称为隔离子(insulator)(P341,L6,W1)。第三节染色质结构和基因活化第四节染色体概述:染色体(chromosome)是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质结构紧密组装的结果(P343,LR3,W1)。中期染色体的形态结构染色体DNA的三种功能元件核型与染色体显带巨大染色体根据着丝粒在染色体上所处的位置,可将中期染色体分为4种类型:①中着丝粒染色体(两臂长度相等或大致相等);②近中着丝粒染色体;③近端着丝粒染色体(具有微小短臂);④端着丝粒染色体(P344,L3,W12)。染色体各部的主要结构:①着丝粒(centromere)与动粒(又称着丝点,kinetochore),连接两个染色单体,并将染色单体分为两臂:短臂和长臂。由于着丝粒区浅染色内缢,所以也叫主缢痕。②次缢痕(secondaryconstriction),除主缢痕外,在染色体上其他的浅染缢缩部位称次缢痕。③核仁组织区(nucleolarorganizingregion,NOR),常位于次缢痕,是rRNA基因所在部位(5SrRNA基因除外),与间期细胞核仁形成有关。④随体(satellite)指位于染色体末端的球形染色体节段,通过次缢痕区与染色体主体部分相连。⑤端粒(telomere)是染色体两个端部特化结构。端粒的生物学作用在于维持染色体的完整性和个体性(P345-346的1-5标题)。一、中期染色体的形态结构二、染色体DNA的三种功能元件在细胞世代中确保染色体的复制和稳定遗传,染色体起码应具有三种功能元件:①一个DNA复制起点,②一个着丝粒,③一个端粒(P346,LR1,W1)。端粒酶(telomerase)是一种核糖核蛋白复合物,具有逆转录酶的性质,以物种专一的内在的RNA作模板,把合成的端粒重复序列再加到染色体的3′端(P348,LR8,WR6)。12核型分析的发展有3项技术起了很重要的促进作用:①低渗处理技术;②秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相;③植物凝聚素(PHA)刺激血淋巴细胞转化、分裂(P349,L7,W1)。核型:是指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形态特征等(P349,LR8,W3)。将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来,再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图(P349,LR5,W7)。染色体分带主要有Q带(喹吖因荧光染色,紫外线照射)、G带(经胰蛋白酶等处理后再Giemsa染色)、R带(经磷酸盐缓冲液处理,再吖啶橙或Giemsa染色)、C带(显示着丝粒结构异染色质或其他异染色质)、T带(端粒经吖啶橙染色)、N带(Ag-As核仁组织区酸性蛋白质染色)等(P350,L1,W1)。三、核型与染色体显带①多线染色体和②灯刷染色体总称为巨大染色体(P351,LR16,W7)。01多线染色体来源于核内有丝分裂,即(双翅止摇蚊幼虫的唾腺细胞)核内DNA多次复制而细胞不分裂,产生的子染色体并行排列,且体细胞内同源染色体配对,紧密结合在一起从而阻止染色质纤维进一步聚缩,形成体积很大的多线染色体(P351,LR8,W1)。02灯刷染色体是卵母细胞进行减数第一次分裂时停留在双线期的染色体,它是一个二价体,包含4条染色单体,此时同源染色体尚未完全解除联会,因此可见到几处交叉(P354,L16,W1)。03四、巨大染色体
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