研究生专题-关联分析.pptVIP

LD的衰减及影响LD的因素LD是由突变产生的多态性形成的，因重组的发生而被打破。由此可见，突变和重组是影响LD的重要因素。其他生物因素和历史因素，例如物种交配体系、染色体位置、群体大小、基因或染色体片段所受的选择强度、遗传漂变等也影响LD的程度和分布。交配体系是影响LD的最重要因素之一：自交物种每次减数分裂时重组率很高，但由于自交趋向纯合，这样有效的重组率就会很低，最终导致自交物种的LD衰减距离远远大于异交物种。拟南芥、水稻和大麦是自交物种,LD衰减都很慢异花授粉植物如玉米，其LD衰减得较快。无性繁殖物种如甘蔗，它们的LD衰减更慢。不同玉米种质资源的LD衰减距离**异花授粉植物的不同群体LD衰减也存在很大差异；01020304玉米农家种为1kb,具有广泛变异的玉米自交系大约为1.5kb,而优良玉米自交系则达100kb。id1、tb1、sh1、d3等四个基因在来自全球玉米自交系群体中的LD衰减距离大约为1.5kb,同一群体中的d8和su1两个基因的LD衰减距离较大,尤其是su1基因在10kb内几乎不衰减,这可能是在玉米的驯化过程中，近期对su1基因进行了人工选择。玉米八氢番茄红素合成酶基因Y1的LD衰减距离为2kb,而其假基因PSY2在相同玉米群体中的LD衰减距离却只有250bp。不同基因的LD衰减距离也不同。0102不同玉米基因LD衰减距离不同**r2瓶颈效应、奠基者效应和遗传漂变增加LD瓶颈效应使群体大小极端减少，导致变异减少，LD增加.大多数作物在顺化过程中经历了至少一次‘瓶颈’。育种家的选择导致‘瓶颈效应’，如从很少的几个亲本材料中引入一个新抗病基因或农艺性状。奠基者效应是一种特例，当一个物种在一个新环境生存下来，最开始的奠基者是非常小的一个群体–仅仅是几个种子或几个家庭.遗传漂变会增加LD。SelectionScreens**TheBottomLineforDiversityTeosintesMaizeLandracesMaizeInbredLinesUnselectedGeneDomesticationGeneImprovementGenePlantBreedingDomesticationInwhichcategorydothegenesresponsibleforYOURtraitbelong?2-4%(~1200)ofmaizegenes

haveundergoneselectionVerylowgeneticdiversityGenesthatcontributetoagronomictraitshavebeentargetsofselection.Migrationandpopulationadmixture如果两个等位基因频率不同的群体混合，就会产生LD。群体混合和迁移也会产生LD.通常，迁移和混合产生群体结构，进行LD分析出现假关联问题。D.Selection**当种群受到平衡选择(balancingselection)的作用时,群体中会存在两个或几个频率较高的等位基因。当某个等位基因受到强烈的正选择作用(positiveselection)时,其附近与之紧密连锁的位点上的等位基因频率也随着增加，这样的现象被称为搭载效应(hitchhiking)或选择扫荡(selectivesweep)。Olsen,K.M.etal.Genetics2006;173:975-983NucleotidevariationacrosstheO.sativaWxgenomicregiononchromosome6新产生的突变与其它位点之间存在LD:thenewmutationonlyoccursonasinglehaplotype.在随后的世代，重组产生新的单倍型，引起LD衰减；紧密连锁的标记之间LD衰减需要很多世代.在群体中，一个突变要经过很多交配世代后才能达到我们能检测的等位基因频率，所以我们通常观察到的多态性都是古老的变异.Mutation关联分析有两种方法：三关联分析的基本方法**全基因组分析法：基于标记水平，通过对引起表型变异的突变位点进行全基因组扫描来实现，一般不涉及候选基因的预测。候选基因法：基于序列水平，通过统计分析在基因水平上将那些对目标性状有正向贡献的等位基因从种质资源中挖掘出来，一般涉及候选基因的