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非孟德尔遗传.pptVIP

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图巴氏小体莱昂假说(1961,MaryLyon)(1)巴氏小体是一个失活的X染色体(2)雌性个体的两个X染色体中有一个在受精后失活(3)到底哪一条失活是随机的(4)X染色体失活后,在细胞继续分裂形成的新细胞中,此条染色体都是失活的(5)生殖细胞形成时,失活的X染色体可得到回复二、萊昂假说的内容与证据图X染色体随机失活萊昂假说证据

腹部白色背部和头部散布黄色和黑色的斑块雌性三色猫B基因产生黑斑,b基因产生黄斑XB和Xb随机失活,有活性的基因表现出相应的斑块,形成黑黄相间的斑块基因型为XBXb黑白花老鼠的形成原因——X染色体随机失活图毛色镶嵌小鼠的成因G-6PD基因位于X染色体,男女活性相同,表明女性一条X染色体失活G-6PD电泳分出快型F和慢型S,由一对等位基因F和S编码。FF或SS型出现一条带,F/S型出现两条带用胰酶消材化处理F/S型女人的皮肤组织,使其分成单个细胞,进行单克隆培养,从各克隆取样电泳,每个克隆都只有一条带人类的6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)的测定图G-6PD的电泳检测三、X染色体失活的机制图Xic的失活作用X染色体上都存在与失活有关的Xic(X染色体失活中心)位点,Xic位点的丢失会影响萊昂化,胚胎不能存活X染色体失活分起始、维持、扩散3个阶段XXX、XOX染色体失活只是部分失活,在失活染色体的Xic位点上发现有活性的基因(XIST)新莱昂假说(1974,Lyon)第三节基因组印迹(GenomicImprinting)与传统的孟德尔遗传方式不同,分别来自父母方的两个等位基因中只有一方呈现表达,另一方被印迹,即不表达或表达甚微,这种遗传方式称为印迹遗传。动物基因组的这种依赖单亲传递遗传信息的现象称为基因组印迹,又称亲代印迹(parentalimprinting)或基因印迹。出现印迹遗传的基因称为印迹基因Igf-2Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2m▲Igf-2▲带有类胰岛素生长因子2(Igf-2)印迹基因的小鼠正反交实验×♂♀从上图可以看出总是母本来源的等位基因被印迹,父本来源的表达这种称为母本印迹×♀♂1基因印迹的实质是基因表达受到抑制,导致被印迹基因的生物学功能的丧失32正反交结果不同总是表现为父方印迹、母方表达或母方印迹、父方表达印迹遗传的特点基因的印迹过程的三个阶段Igf-2印记的三个阶段(271页):?建立阶段?维持阶段?抹除与重建阶段图基因印迹过程的三个阶段基因印迹的机制01DNA结构的修饰导致基因表达的沉默,如DNA甲基化02DNA的甲基化,阻止基因的转录03低甲基化或不甲基化:转录活跃的基因04高度甲基化:不表达的基因ProteinsplexedwithDNAallowformore“open”structure;canbetranscribed….Methylationleadstochangeinchromatinstructure;morecondensedstateistranscriptionallyinactive…genesare‘off’…基因组印迹印迹基因广泛分布在基因组中,人类基因组约有100-200个印迹基因。目前研究教为深入的是小鼠印迹基因第五节核外遗传(ExtranuclearInheritance)分别来自父母方的双等位基因构成基因型控制生物性状;等位基因间有显隐性关系;非等位基因存在基因互作椎实螺雌雄同体(精子和卵细胞都带有相同的核基因),拿一个螺壳的开口对准自己,开口在你右边的就是右旋,开口在你左边的就是左旋子代外壳旋转方向由其母亲的基因型决定,而与父亲及它自己的基因型无关原因:母体基因的延迟表达前定遗传纺锤体的方向取决于卵细胞质的特性,即取决于母体染色体上的基因,子代的基因型不能对之作改变,要等到子代产生卵细胞,才能决定下一代的表型,所以延迟了一代母体基因型D/D,其卵细胞有D

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