被忽略的症状-菸酸缺乏症的神经系统表现.pptVIP

遗传性菸酸缺乏病（Hartnupdisease）：是隐性遗传的中性氨基酸代谢异常。近端肾小管上皮和小肠粘膜刷状缘对色氨酸等中性氨基酸的转运发生障碍，大量潴留在肠内的氨基酸变为吲哚类毒性物质。临床表现为间歇性共济失调、发作性性格改变、精神异常或头痛。共济失调发作时，可伴眼震和肌张力减低。阵发症状可持续数日或数周。饮食控制满意者，智力发育正常或稍低。随年龄增加，症状可减轻。症状被忽略的症状—菸酸缺乏（pellagradisease）的神经系统表现

齐鲁医院刘淑萍菸碱(草)酸(又称维生素B3，niacin--nicotinicacid)1维生素B3的发现：在18世纪时，意大利发现有一种糙皮病(pellagra)，后来在1912年Funk氏研究发现有某一种维生素可治疗糙皮病。在1926年时，糙皮病可用人工诱成，并给与酵母菌吃时，糙皮病即能痊愈。后来发现nicotinicacid可治疗糙皮病，故在1937年时，称此种营养素为预防糙皮病因子(pellagrapreventivefactor，PP)。2回顾菸酸存在於无油脂部份的食物中，主要有肉、鱼、小麦及全麦中。菸酸存在的食物部份，较不易被吸收。由于玉米所含的菸酸大部分为结合型，不经分解是不能为机体利用的，加之玉米蛋白质中缺乏色氨酸，很容易发生菸酸缺乏症。来源猪肉、牛肉1.0~5.8mg；01鱼2.0~11mg；02一个蛋0.03mg；03牛奶0.07~0.4mg；04起士1~2mg；05全麦粉4.8~5.5mg；06玉米粉2.0mg；07甘0.9mg；08蕃茄0.9mg；09包心菜0.7mg.10食物中每100g可食部份含菸草酸量每1000kcal的能量，需要有6.5mg的菸草酸男性成人少动的16mg中等活动量17mg活动量大的18mg女人少动的12mg中等活动量13mg活动量大的14mg孕妇15mg哺乳17mg男孩18mg女孩16mg需求量菸酸在肠道的吸收很有效率，且很快地可在体内转变成辅酶(co-enzyme)。菸酸在体内分布很广，但却不储存在体内。白胺酸的存在会增加菸草酸的需求量。栗子中含有很高的白胺酸，若吃栗子多了时，会出现菸草酸缺乏的状况（印度）。菸酸的代谢菸酸是糖酵解、脂肪合成和组织呼吸时的辅酶，也是所有组织氧化过程所必需，同时也是体内合成长链脂肪酸所必需的维生素。NAD++2H++2e→NADH+H+1菸酸生化作用，主要在皮肤、胃肠道及神经系统组织中。2菸酸(不是其胺)具有的药理作用：扩张血管及减少血清中胆固醇。是胃酸合成、蛋白质、脂肪、淀粉代谢所需、性贺尔蒙合成所必需。3生理作用摄入不足：以玉米为主食者，摄入肝、肾、瘦肉、家禽、鱼、花生、豆类等不足，缺乏维生素B1和维生素B2均可引起菸草酸缺乏症；酗酒；药物：一些药物可干扰菸草酸的代谢，异烟肼有干扰吡哆醇的作用，吡哆醇是色氨酸、菸酰胺代谢途径中的重要辅酶。某些抗癌药物，特别是巯嘌呤，长期服用可导致菸草酸缺乏。123654类癌综合征由于大量色氨酸转变为5-羟色胺而不转化为菸草酸引起。先天性缺陷如Hartnup病，由于小肠和肾小管对色氨酸和其他几种氨基酸的转运缺陷引起。胃肠道疾患各种原因引起的长期腹泻、幽门梗阻、慢性肠梗阻、肠结核等可引起菸草酸的吸收不良。疾病病因菸酸和菸酰胺几乎全部在胃和小肠吸收，低浓度时依赖Na+的易化吸收，高浓度时则以被动扩散为主。在血流中的主要形式是菸酰胺。01菸酸存在于所有细胞中，仅少量可在体内储存，过多的菸酸在肝中甲基化成为N+甲基菸酰胺(N’Mononucleotide，N’MN)和2-吡啶酮自尿中排出。02膳食中约15%的色氨酸可转化为菸酸，食物中60mg的色氨酸可转变为1mg人体菸酸，因此饮食的菸酸摄入量应同时包括菸酸和色氨酸的含量。03病理生理色氨酸转化为菸酸的效率受到各种营养素的影响，当维生素B6、维生素B2和铁缺乏时使其转化变慢，当蛋白质、色氨酸、能量和菸酸的摄入受限制时，色氨酸的转化率增加。01菸酸在体内以辅酶Ⅰ(NAD)、辅酶Ⅱ(NADP)形式作为脱氢酶的辅酶在生物氧化中起递氢体的作用，参与葡萄糖酵解、丙酮酸盐代谢、戊糖的生物合成和脂肪、氨基酸、蛋白质及嘌呤的代谢。02在提高锌和铁的利用中菸酸起重要作用，菸酸缺乏也可能有潜在的致癌作用。03病理生理皮肤病理改变：包括皮肤血管扩张、上皮内层