江苏专用2025版高考生物一轮复习专题12伴性遗传与人类遗传病_应用集训含解析.docxVIP

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专题12伴性遗传与人类遗传病

应用篇

【应用集训】

应用常见人类遗传病实例

1.先天性夜盲症是由不同基因限制的,分为静止性夜盲症和进行性夜盲症;前者一诞生便表现为夜盲,相关基因(A/a)位于X染色体上;后者发病较晚,相关基因(D/d)位于常染色体上。如图是甲、乙两个家族的不同种类夜盲症遗传系谱图,已知甲、乙两个家族都不含对方的致病基因,且乙家族中Ⅰ2不携带致病基因。

(1)甲家族和乙家族的夜盲症分别表现为哪种?遗传方式分别是什么??

。?

(2)若甲家族的Ⅲ2与乙家族的Ⅲ1婚配,则所生孩子的表现型是怎样的?。?

(3)乙家族的Ⅱ1与Ⅱ2再生育一个患病孩子的概率是。?

答案(1)甲家族表现为进行性夜盲症,遗传方式为常染色体隐性遗传。乙家族表现为静止性夜盲症,遗传方式为伴X染色体隐性遗传(2)全部正常(或均不患病)(3)1/4

2.糖原沉积病Ⅰ型是一种单基因遗传病,一对表现型正常的夫妇生了一个患糖原沉积病Ⅰ型的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个糖原沉积病Ⅰ型携带者女性结婚,他们生育患糖原沉积病Ⅰ型女儿的可能性是多少?

答案1/12

[老师专用题组]

【应用集训】

应用常见人类遗传病实例

1.(2024辽宁朝阳三模,6)大量临床探讨表明,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生;β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者经常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是 ()

A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白代谢相关基因而易患阿尔兹海默症

B.阿尔兹海默症产生的根本缘由是发生了基因突变

C.21三体综合征产生的缘由是减数分裂时21号染色体未能正常分别

D.调查阿尔兹海默症的发病率须要对多个患者家系进行调查

答案D“由β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生,β淀粉样蛋白代谢相关基因位于21号染色体上”可知,21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白代谢相关基因而易患阿尔兹海默症,A、B正确;因减数分裂时21号染色体未能正常分别而产生了含有2条21号染色体的配子,是21三体综合征产生的缘由,C正确;调查遗传病的发病率需在人群中随机调查,遗传病遗传方式需在患者家族中调查,D错误。

2.(2024云南师大附中月考,4)镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,纯合子(HbSHbS)几乎都死于儿童期,但杂合子(HbAHbS)症状较轻且感染疟疾的概率比健康人(HbAHbA)低得多。多次爆发疟疾后,疫区人群中HbS某因频率有所上升。下列叙述正确的是 ()

A.单基因遗传病是指由一个基因限制的遗传病

B.疟疾疫区人群中HbS基因频率有所上升,说明其发生了进化

C.为了调查该遗传病的发病率及遗传方式,可在人群中随机抽样调查

D.镰刀型细胞贫血症的实例说明基因可通过限制酶的合成来限制代谢过程,进而限制生物的性状

答案B单基因遗传病是指由一对等位基因限制的遗传病,A错误;生物进化的实质是基因频率的变更,疟疾疫区人群中HbS基因频率有所上升,说明其发生了进化,B正确;调查该遗传病的发病率可在人群中随机抽样调查,但调查遗传方式需在患者家系中调查,C错误;镰刀型细胞贫血症的实例说明基因可通过限制蛋白质的结构干脆限制生物体的性状,D错误。

3.(2017北京西城期末,9)先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起,依据遗传方式不同分为Becker病(常染色体显性)和Thomsen病(常染色体隐性),但前者通常发病更早且累及其他器官。如图是某一先天性肌强直家系的系谱图,据此分析下列说法不正确的是 ()

A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因

B.据图推断,该家族所患遗传病最可能是Becker病

C.Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配,后代可能不患病

D.突触后膜氯离子内流受阻不会影响抑制性电位的产生

答案D先天性肌强直由CLCN1基因突变引起,基因突变是不定向的,基因突变以后产生了相应的等位基因,所以Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因,A正确。依据家系的系谱图中代代得病,可推知该病最可能为显性遗传病,所以该家族所患遗传病最可能是Becker病,B正确。假设该病的正常基因为a,Becker病的致病基因为A,Thomsen病的致病基因为a1,由题意可知,当基因型为aa1时,个体表现正常。依据与Ⅲ-5婚配的患病女子的双亲均正常可知,该女子基因型为a1a1。若图中家系患的是Becker病,则Ⅲ-5基因型为Aa,则他与该女子可生出aa1(不患病)的孩子;若图中家系患的是Thomsen病,则Ⅲ-5基因型为a1a1,则他与该女子所生孩子