生物信息学概述(共59张课件)精选全文完整版.pptxVIP

生物信息学概述;一.生物信息;生物分子信息;遗传信息的载体——DNA;DNA;生命机器的执行者--蛋白质;DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息;生

物

分

子

信

息;?;第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少

对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析。破译“第二遗传密码”：即折叠密码（foldingcode），从蛋白质的一级结构得到立体结构，即可直接从基因推测其编码蛋白质所对应的生物学功能。破解折叠密码被列为“21世纪的生物学”的重要课题。;Bioinformatics，生物+信息+学

－－新兴的交叉学科;定义一：生物信息学是一门收集、分析遗传数据以及分发给研究机构的新学科(1987)

定义二：生物信息学特指数据库类的工作，包括持久稳固的在一个稳定的地方提供对数据的支持(1994)

定义三：采用信息科学技术，对各种生物信息（包括核酸、蛋白质等）的收集、加工、储存、分析、解释的一门学科。

收集、加工、储存：计算机科学家

分析、解释：生物学家;三、生物信息学发展简史;1967:Dayhoff研制出蛋白质序列图集，即后来著名的蛋白质信息源PIR；

1970:Needleman和Wunsch提出了著名的序列比对算法，是生物信息学发展中最重要的贡献；

1978:Gingeras等人研制了核酸序列中酶切位点识别程序；

1981：Doolittle提出了关于序列模式的概念；

1986:日本核酸序列数据库DDBJ诞生；

1986:蛋白质数据库SWISS-PROT诞生；

1988:美国国家生物技术信息中心NCBI诞生；

1988:成立欧洲分子生物学网络(EMBNet)，EMBL数据库诞生

;（二）基因组时代的生物信息学;人类基因组计划开始

（HumanGenomeProject,HGP）

人类基因组计划带来了

生物信息学;人类基因组计划

(HGP，HumanGenomeProject)

目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘;基因组(Genome)：

包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部遗传物质

包括：

细胞核基因组DNA

细胞质（线粒体、叶绿体）基因组DNA

;;曼哈顿原子弹计划;AttheWhiteHouseonJune26,FrancisCollins(r),DirectoroftheNationalHumanGenomeResearchInstitute,PresidentClinton,andJ.CraigVenter,PresidentofCelaraGenomics,laudedthethousandsofscientistswhocontributedtothegenomesequence.

;2001年2月15日《Nature》封面;我国对人类基因组计划的贡献;24;;human;;数据库中的蛋白质序列;29;四、生物信息学的研究领域;

大规模核酸测序及拼接

基因识别与定位

基因相关的SNP研究

非编码区信息结构分析

比较基因组学;大规模基因组测序;33;运用计算机软件进行序列拼接;基因识别与定位;基因相关的SNP研究：

单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphisms，SNP)：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。;SNP的研究意义

寻找疾病相关的突变位点

法医学研究

器官移植中供体/受体配对分析

;全基因组关联分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）:是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的SNPs;非编码区信息结构分析：基因表达调控分析

在微生物中，非编码区只占整个基因组序列的10%-20％；但在高等生物和人类基因组中，非编码序列则占了基因组序列的绝大部分。在人的基因组中，非编码序列超过95%。非编码区有调控作用的核苷酸序列,包括位于编码区上游的RNA聚合酶结合位点。;比较基因组学(ComparativeGenomics)是基于基因组图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科;(二)蛋白质及蛋白质组