锥体外系疾病2江新梅.pptVIP

三、多巴反应性肌张力障碍*多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia)又称伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍，或Segawas’s病01该病是一种儿童型肌张力障碍的变异型，发病年龄早，肌张力障碍具有明显昼间变化，小剂量多巴胺制剂对本病有显著疗效。02病因：多巴胺合成功能降低。遗传学：本病大多呈常染色体显性遗传，外显率不全，女性外显率为45％，男性约为15％。其致病基因定位于14q32.1。该区域GTP环水解酶Ⅰ和酪氨酸水解酶基因的突变导致多巴反应性肌张力障碍，但该病仅为DA缺乏，无神经元死亡。12起病年龄：1～9岁，女孩多见，偶见50～60岁间发病者。01020304临床表现：缓慢起病，表现为肌张力障碍合并运动迟缓、齿轮样强直、姿势性反射障碍，似帕金森综合征，偶有病理反射。一般无感觉障碍、无颅神经麻痹、无共济失调、智能及自主神经功能正常。肌张力和姿势异常间歇出现一般在早晨或午后症状轻微或正常，运动后或晚间加重，一般在起病20年内病情进展明显，之后相对稳定。左旋多巴明显疗效本病对左旋多巴有持续显著疗效，长期服用也无明显副作用，安坦也有一定疗效。*江新梅锥体外系疾病(二)吉林大学第一医院神经内科帕金森综合征(Parkinsonism)*很多疾病因素可以产生类似PD的临床症状，临床称为继发性帕金森综合征。如感染和感染后因素所致的帕金森综合征、药物(抗精神病药物、多巴胺储存和传递抑制剂、钙离子拮抗剂及止吐药等)、毒物(MPTP、一氧化碳、二硫化碳、锰、甲醇中毒、氰化物中毒等)所致的帕金森综合征、药物所致的帕金森综合征、7.4血管性(多发性脑梗死)帕金森综合征和头部外伤所致的帕金森综合征。伴有帕金森症状的其他中枢神经系统变性疾病，如多系统萎缩、Shy-Drager综合征、纹状体黑质变性、橄榄体脑桥小脑萎缩症、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性、Hallervorden-Spatz病、特发性基底节钙化、关岛型肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征。舞蹈病*舞蹈病表现为舞蹈样不自主运动。舞蹈样不自主运动是一种累及面、躯体、肢体肌的运动过度而不受意识控制的异常运动，状态受累多见，表现为受累肌的快速收缩，但受累肌组之间的收缩互不协调，导致无目的舞蹈样怪异动作，动作变幻不停，带有一定连续性。头面部异常动作：*举眉、挤眼、牵面、噘嘴、缩唇、舔唇、缩舌等面部怪相，影响构音、咀嚼与进食。张口不能持久，伸舌不能维持舌位。重症时，额、眼、面、唇、舌失控，活动不息。肢体近端：*幅度较大，甚至呈投掷状，如肩、肘关节的快速收缩、屈伸、举垂等不规律活动；肢体远端：*表现在腕及指关节,为小关节伸屈、展收不停,并含有扭转活动性指部舞蹈样表现.在下肢表现为踏步无序、快速变幻，导致步态颠摇，曲向前进。躯干肌同时受累时：常伴有躯体的扭动。患者为掩盖其异常运动，把舞蹈样动作溶于随意运动，使随意运动失准。舞蹈样不自主运动在情绪激动时加重，睡眠时消失。舞蹈病伴随的症状：肌张力降低、肌力减退。以舞蹈样运动为主要症状的疾病如下：Huntington病(亨廷顿病、遗传性慢性进行性舞蹈病)小舞蹈病(Sydengam舞蹈病、风湿性舞蹈病、感染性舞蹈病)：起病年龄较早，症状自限，没有家族史。棘红细胞增多症伴发舞蹈病(Levine-Critchley症群)：舞蹈样不自主运动轻，周围血象可见棘红细胞增多，可伴有肌肉萎缩和轴索性神经病。阵发性运动诱发性舞蹈手足徐动：遗传性非进行性舞蹈病(良性家族性舞蹈病)：舞蹈样动作起始于儿童期，症状不进行性恶化，不伴行为、人格改变，不伴痴呆。先天性舞蹈病：见于出生6个月的婴儿，常伴手足徐动，呈舞蹈指划样异常运动，肌张力明显减低，运动发育迟缓，常有不同程度的精神发育缺陷。logo抽动-秽语综合征：无家族史，无进行性痴呆异常运动带有一定的刻板性和可控性。习惯性痉挛：见于儿童，其异常运动表现为某一肌肉或肌组的快速瞬间的抽动，动作具刻板性、反复性，分散注意力时减少，肌张力不低，肌力正常，实验室检查无异常。9.其他舞蹈病*1妊娠舞蹈病2老年性舞蹈病3偏侧舞蹈病与偏侧挥舞症肌张力障碍*肌张力障碍(dystonia)又称肌紧张异常、畸形性肌紧张不全。指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌紧张异常动作和异常姿势为特征的运动障碍性疾病。肌张力障碍依病因分为:原发性和继发性。12原发性肌张力障碍与遗传有关。*继发性肌张力障碍包括遗传性疾病。如wilson病、Huntington病、神经节苷脂病等；还有其他因素引起的，包括围产期损伤、感染、神经安定药物等。肌张力障碍的发病机制：*最新研究认为局限性肌张力障碍是由基底节异