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泌尿、男生殖系统先天性畸形;第一节

概述

先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病.

泌尿、男生殖系统先天性畸形是最常见的先天性畸形.

由于胚胎学的关系,泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形.;泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生,约形成于胚胎5-12周.

前肾完全退化.

中肾大部分退化.

后肾有生肾组织和输尿管芽组成.逐渐演变成输尿管,肾盂,和集合小管.生肾组织演变成肾被膜,肾小囊和各段肾小管

肾小囊内的毛细血管形成肾小体,组成肾单位.;肾脏及输尿管

肾起源于后肾，输尿管芽起自中肾管，长入生肾组织后形成集合系统。

生肾组织发育成为肾单位。

输尿管芽等发育成为集合小管以下管道。

膀胱、尿道

自泄殖腔发生。尿直肠隔将泄殖腔分割成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦。

生殖系统

睾丸发生自中肾内侧平行纵列生殖嵴.

相邻的中肾管发育为附睾的输出小管,附睾管,输精管和

精囊.;

第二节

肾和输尿管的先天性畸形;一、多囊肾;遗传学特点

ADPKD外显率100%,具家族聚集性,两性受累机会均等.

ADPKD致病基因有两个位点:16p13.3和4q13.23.

部分ADPKD无明显家族史.可能与基因突变,环境和流行病因素强烈影响使ADPKD形成基因的表达有关.;发病机理

ADPKD主要与细胞外基质的异常,肾小管上皮细胞的异常增生和分化,囊腔内液体的分泌和积聚有关.

基因突变可引起ADPKD,基因表达产物多囊蛋白-1功能缺失是肾囊肿发生与发展的主要原因.;病理特点

全肾布满大小不等,层次不同的囊肿.囊肿之间仍可辨认较正常肾实质.肾盂肾盏变形,囊内有尿样液体.出血和感染时呈不同外观.

根据囊液钾,钠,氯离子,肌酐等浓度测定及结合细胞学特点,可了解其起源.即近端或远端肾小管囊肿.

由于囊肿上皮细胞增殖,细胞分泌功能改变以及囊肿周围组织受损等使囊肿进行性增大,会使肾实质受压,并发症发生,造成功能性肾实质日益减少最终导致终末期肾功能衰竭.;临床表现;诊断

1.家族史

2.症状

3.体征:两侧肾区扪及巨大囊性感肾.

4.辅助检查

4.1尿常规(urineroutinetest)

4.2尿渗透压测定(urineosmoticpressure)

4.3血肌酐测定（creatinineassay）

4.4影像学检查:B???,CT

4.5基因分析技术;鉴别诊断

1.肾积水

2.肾肿瘤

3.肾错构瘤;并发症

1.其他脏器囊肿可见于肝,胰,脾,肺等处以肝囊肿最常见,发生率30%-40%.38%病人有结肠憩室.

2.心脑血管病变高血压,心肌梗死和颅内出血.;治疗

对肾功能正常的早期病人，重点在于控制血压，预防尿路感染及肾功能进一步损害。采用对症及支持疗法：如休息，低蛋白饮食，避免劳累过度和药物治疗。

对中期病人则行囊肿去顶术，有助于降血压，减轻疼痛和改善肾功能，伴有结石梗阻者行取石术。;治疗;治疗

晚期尿毒症患者可予长期透析。有条件的可行同种异体肾移植术，合并严重高血压或出血，感染者，在肾移植前切除患肾。;先天性肾发育不良多发性囊肿，属非遗传性疾病

病肾不成肾形，无肾盏引流系统

肾实质未分化发育而成为若干大小不等的囊肿，外形犹如一串葡萄

肾动脉呈细线状或根本未发育

患侧输尿管上段闭锁，病肾无功能

是婴儿中常见的先天性肾囊性疾病，呈单侧性，左侧多见;最常见的肾囊性疾病

通常单侧或单发，也有多发和双侧发生

任何年龄均可发病

属非遗传性先天性疾病，发病机制尚未完全阐明;病理

囊肿起源于肾小管，最终囊壁内及其邻近的细胞外基质重组，形成有积液的孤立性囊，不再与肾小管相通

可见于肾脏各个部位

囊肿多向肾表面生长，呈球形或卵圆形，光滑，轮廓清楚;临床症状与诊断

一般无症状，达4cm、合并感染、压迫等可能出现症状

B-US首选

CT;三、单侧性肾囊肿;三、单侧性肾囊肿;四、重复肾盂、输尿管;;;治疗

无症状者，不需治疗

若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输尿管异位开口引起尿失禁者，作上半病肾及输尿管切除术

若重复肾功能尚好，且无合并症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术

;;一、膀胱外翻;一、膀胱外翻;二、尿道上裂;三、尿道下裂;三、尿道下裂;;三、尿道下裂;;

第四节

男性生殖器官先天性畸形;男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有着密切关系，不但影响婚姻和生育，而且由社会、心理的因素引起精神障碍，故应及时处理。

男性生殖器官先天性畸形主要有：

①性腺发育异常：无睾症、先天性睾丸发育不全综合征（Klinefeltersyndrome）、隐睾症（cryptorchidism）、异位睾丸（ectopicteste