内分泌和代谢性疾病总论（二）.pptx

内分泌和代谢性疾病总论XXXXY医院

第二节内分泌和代谢性疾病的诊断02

内分泌和代谢性疾病的诊断概述1.内分泌代谢病的类型：临床型：有典型症状及体征，结合实验室检查易于诊断。亚临床型：无典型临床表现，仅有实验室检查轻度异常。2.内分泌代谢病的诊断方面：包括功能诊断、定位诊断（解剖诊断）和病因诊断三个方面，必要时进行分型和分期。功能诊断：诊断疾病时需明确内分泌代谢功能是否异常。定位诊断（解剖诊断）：确定病变在哪个内分泌器官或组织。病因诊断：找出导致疾病发生的原因。必要时进行分型和分期。

内分泌和代谢性疾病的诊断一、临床表现（一）病史：现病史：询问疾病发生的时间顺序、持续时间、轻重缓急，为诊断提供线索，如1型糖尿病通常起病急，患者“三多一少”症状明显，而2型糖尿病起病较缓和，可能无典型“三多一少”症状。嗜铬细胞瘤常有阵发性高血压病史。伴随症状：有助于判断疾病的严重程度，如对糖尿病患者的心血管、肾、眼部、四肢及神经系统症状的问诊有助于判断是否合并慢性并发症。既往史：有助于病因的诊断，如妇女垂体前叶功能减退症常有产后大出血的病史，Nelson（纳尔逊）综合征有双侧肾上腺切除术史。

内分泌和代谢性疾病的诊断一、临床表现（一）病史：个人史、用药史：有助于了解有无外界因素或医源性因素导致疾病的可能，如利尿药、甘草制剂等可引起低钾血症；糖皮质激素可引起医源性库欣综合征。月经史、婚育史对于性腺疾病尤为重要。家族史：有助于遗传性内分泌代谢病的诊断和家族中无症状者的筛查，如线粒体基因突变糖尿病具有母系遗传特点。甲状腺髓样癌须注意家族遗传。

内分泌和代谢性疾病的诊断一、临床表现（二）症状和体征：不同的内分泌代谢病有特殊的症状和体征，患者的体型、特殊面容、生活习惯变化等均有助于提供疾病的诊断线索，如：甲状腺功能亢进症有消瘦、多汗等高代谢综合征及Graves眼病的突眼。库欣综合征有向心性肥胖、满月脸及皮肤紫纹。Addison病有皮肤色素沉着。肢端肥大症有特殊面容及手脚变大。糖尿病有多饮、多尿、多食和体重下降等。

内分泌和代谢性疾病的诊断二、功能诊断（一）激素相关的生化检测：血液或尿液中电解质等生化异常可作为反映激素水平异常的间接证据，用于疾病鉴别。原发性醛固酮增多症：醛固酮分泌增多，引发低钾血症合并代谢性碱中毒，同时尿钾不适当排出增多。肾小管性酸中毒：呈现低钾血症合并代谢性酸中毒。库欣综合征：因糖皮质激素增多，出现高血糖、高血钠、低血钾症状。肾上腺皮质功能减退：致使低血钠、高血钾及空腹低血糖。原发性甲状旁腺功能亢进症：甲状旁腺激素增多，出现高钙血症、低磷血症，且尿钙排出增多。甲状旁腺功能减退症：表现为低钙血症。

内分泌和代谢性疾病的诊断二、功能诊断（二）激素及其代谢产物测定：测定血、尿激素水平是反映内分泌腺功能的直接指标，也是内分泌代谢病诊断的重要依据，如通过血中促甲状腺激素及甲状腺激素水平判断甲状腺功能，24小时尿游离皮质醇是诊断库欣综合征的主要实验室指标。测定血、尿激素代谢产物亦可反映激素水平，如血甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）可判断体内儿茶酚胺水平，尿17-羟皮质类固醇、17-酮类固醇反映皮质醇水平。检测技术不断发展，从第一代放射免疫分析（RIA），到第二代免疫放射分析（IRMA）和第三代免疫化学发光分析（ICMA）、化学发光免疫分析（CLIA）等，检测灵敏度不断提升，推动了内分泌代谢病诊疗水平发展。

内分泌和代谢性疾病的诊断二、功能诊断（二）激素及其代谢产物测定：结果分析注意事项：激素及其代谢产物的正常参考范围有年龄和性别之差。激素分泌具有节律性，需限定特定采血时间及正常参考范围，如皮质醇昼夜节律，需检测早晨8时、下午4时和午夜0时血浆皮质醇浓度；性激素水平在女性月经周期中有节律变化，一般于月经来潮第2-3天采血检测。激素分泌具有脉冲性，为减少误差，激素测定至少需要重复1次。激素测定方法不同，其特异度和灵敏度的差异可带来检测误差。测定结果分析须结合调节轴上下游激素或产物进行分析。激素分泌及测定受睡眠、饮食、药物、体内存在的特异性或非特异性抗体及全身状态的影响，如应激状态下促肾上腺皮质激素、皮质醇及儿茶酚胺浓度会增加；过量生物素使用可干扰激素与抗体结合，影响甲状腺激素、促甲状腺激素、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）等激素的测定，临床上要综合多项资料全面分析。

内分泌和代谢性疾病的诊断二、功能诊断（三）激素分泌的动态试验可以进一步检测腺体的功能状态、明确病变部位，包括：1.兴奋试验目的：检测内分泌腺的激素储备量，用于考虑内分泌功能减退的情况。举例：ACTH兴奋试验用于检查肾上腺皮质产生皮质醇的储备功能，胰岛素低血糖试验可用于评估腺垂体产生GH的功能