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2024年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试历年高频考点试题荟萃含答案

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第1卷

一.单项选择题(共50题)

1.Patau综合征的典型核型是（章节：第十三章难度：4)

A、45,X

B、47,XX(XY),+21

C、47,XX(XY),+18

D、47,XX(XY),del(5)(p15)

E、47,XX(XY),+13

参考答案:E

2.临床生化检查主要是指针对（）的检查（章节：第十八章难度：1)

A、染色体

B、微量元素

C、DNA

D、蛋白质和酶

E、病原体

参考答案:D

3.mtDNA中编码rRNA基因的数目为（章节：第七章难度：5)

A、2个

B、17个

C、22个

D、13个

E、37个

参考答案:A

4.RAS基因产物是一种（章节：第十六章难度：4)

A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶

B、生长因子

C、酪氨酸蛋白激酶

D、转录因子

E、GTP酶

参考答案:E

5.患者，女，19岁，因身材矮小，性征发育差，闭经就诊。病史：出生体重、身长均正常，母亲妊娠期未使用过药物。8岁时开始发现身高较矮，12岁时发现比同龄人矮许多，现已19岁，看上去像10多岁的小孩，身材矮小、性征发育差，原发闭经。检查：身高1.4m，体重35kg，有轻微蹼颈，肘外翻。乳房未发育，乳距宽。外生殖器发育不良，阴毛稀少。B超检查，子宫小，卵巢萎缩。染色体检查45，X。关于该患者所患疾病，以下说法错误的是（章节：第十三章难度：3)

A、该病染色体丢失大多发生在母亲

B、本病宫内不易存活，流产率约为99%

C、该患者无生育能力

D、诊断为：Turner综合征

E、患者体细胞内检测不到X染色质

参考答案:A

6.Edward综合征的典型核型是（章节：第十三章难度：3)

A、45,X

B、47,XX(XY),+21

C、47,XX(XY),+18

D、47,XX(XY),del(5)(p15)

E、47,XX(XY),+13

参考答案:C

7.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及相对位置和遗传距离的图是（章节：第二章难度：5)

A、表观遗传图

B、物理图

C、转录图

D、序列图

E、遗传图

参考答案:E

8.一个男性将Y染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙的概率是（章节：第四章难度：3)

A、43468

B、43469

C、43467

D、1

参考答案:D

9.关于糖尿病说法最为正确的是（章节：第十一章难度：2)

A、均与mtDNA无关

B、都是单基因遗传病

C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病

D、都是具有很强遗传异质性的复杂性疾病

E、在临床中，1型DM和2型DM是完全相同的疾病

参考答案:D

10.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是（章节：第十章难度：3)

A、糖原贮积症

B、苯丙酮尿症

C、半乳糖血症

D、尿黑酸症

E、白化病

参考答案:B

11.线粒体脑肌病的特征是（章节：第十二章难度：3)

A、肌纤维和中枢神经纤维酶活性缺失

B、呼吸链酶活性正常的神经细胞与酶活性缺失的神经细胞混合

C、中枢神经系统呼吸酶活性缺陷

D、呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合

E、肌纤维中呼吸链酶缺陷

参考答案:D

12.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体（章节：第八章难度：3)

A、5

B、3

C、2

D、4

E、1

参考答案:B

13.亨廷顿舞蹈病属于以下哪种类型的遗传病（章节：第四章难度：2)

A、XR

B、XD

C、AR

D、Y连锁

E、AD

参考答案:E

14.肿瘤发生的二次突变学说中，家族性视网膜母细胞瘤的第二次突变发生在（章节：第十六章难度：3)

A、病毒

B、原癌细胞

C、生殖细胞

D、癌细胞

E、体细胞

参考答案:E

15.在研究1型DM的易感基因中发现（章节：第十一章难度：2)

A、与PPARG基因关系密切

B、单个碱基突变明显

C、HLA具有强烈的易感效应

D、均存在mtDNA的突变

E、染色体畸变明显

参考答案:C

16.一个男性将常染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙女的概率是（章节：第四章难度：3)

A、43468

B、43469

C、43467

D、1

参考答案:B

17.血红蛋白M病的致病原因是（章节：第十章难度：3)

A、Fe3+被氧化成了Fe

B、Fe2+被氧化成Fe3+

C、F