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《铁缺乏症和缺铁性贫血诊治和预防多学科专家共识》要点
铁缺乏症(ID)和缺铁性贫血(IDA)是广泛影响世界各国
的重要健康问题,累及约20亿人,是发达国家唯一常见的营
养缺乏症,以及发展中国家最常见的贫血类型,在育龄期女
性更为常见。ID和IDA与许多慢性疾病有关,肿瘤、炎症性
肠病、慢性肾脏病和慢性心力衰竭并发ID/IDA的发生率分别
为61%、45%、24%~85%以及43%~100%。ID/IDA降低
生活质量和劳动能力,是慢性疾病不良预后因素,及时诊断
和处理ID/IDA是临床工作的重要任务。
一、铁的吸收、转运和代谢
正常成年男性铁总量50~55mg/kg,女性35~40mg/kg,
分布于血红蛋白(Hb)、肌红蛋白、贮存池、不稳定池、组织
铁池、转运池等,以水溶性的铁蛋白或非水溶性的含铁血黄
素的形式贮存。
二、ID/IDA常见病因
ID/IDA的病因包括生理性及病理性两方面:生理性缺
铁是由于需要增加及摄入不足;病理情况下的ID包括吸收不
良、慢性失血等,部分慢性炎症通过上调铁调素导致铁吸收
减少,从而引起ID/IDA。铁难治性IDA(IRIDA)是由于TMPRSS6
基因突变导致铁调素水平升高,限制铁从吸收部位吸收及储
存部位释放到血浆(表1)。
三、ID和IDA的诊断建议
缺铁可分为三个阶段:储铁缺乏、缺铁性红细胞生成
(IDE)和IDA。ID包括两种情况:(1)铁绝对减少,即机体铁
储备低;(2)功能性减少,吞噬细胞和网状内皮细胞释放铁的
功能下降,导致铁相对不足。
1.IDA的国内诊断标准(符合以下第1条和第2~9条中
任2条或以上,可诊断IDA):(1)小细胞低色素性贫血:
男性Hb120g/L,女性Hb110g/L,红细胞形态呈低色素性表
现;(2)有明确的缺铁病因和临床表现;(3)血清铁蛋白14μ
g/L;(4)血清铁8.95μmol/L,总铁结合力64.44μmol/L;
(5)运铁蛋白饱和度0.15;(6)骨髓铁染色显示骨髓小粒可染
铁消失,铁粒幼细胞15%;(7)红细胞游离原卟啉(FEP)0.9
μmol/L(全血),血液锌原卟啉(ZEP)0.9μmol/L(全血),或
FEP/Hb4.5μg/gHb;(8)血清可溶性运铁蛋白受体(sTRF)浓
度26.5nmol/L(2.25mg/L);(9)铁治疗有效。
2.IDA的诊断标准释义:(1)常规项目检查:平均红
细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量明显降低。(2)铁代谢指
标:血清铁蛋白水平(14μg/L)是用于鉴别ID最敏感和特
异性的指标,可准确反映铁储存下降;转铁蛋白合成增加,
转铁蛋白饱和度下降(15%),慢性病贫血(ACD)患者转铁蛋
白饱和度下降,铁蛋白水平升高,主要是因为巨噬细胞内铁
释放障碍,血清可溶性转铁蛋白受体水平在缺铁时增加;骨
髓铁染色是评估巨噬细胞及有核红细胞铁储存量的一种可靠
方法,因是有创检查,应用受到限制。ACD合并IDA时,转铁
蛋白饱和度下降,铁蛋白水平定义为100μg/L;心力衰竭伴
IDA时,铁蛋白水平300μg/L;在IRIDA中,转铁蛋白饱和
度很低,但是血清铁蛋白水平正常或在正常低水平(图1)。
3.ID/IDA的病因诊断:IDA患者均应寻找病因,非侵
入性检查如尿素呼气试验或抗幽门螺杆菌抗体,进行胃肠道
相关检查;阴道出血的女性应该进行妇科检查;C反应蛋白与
老年人炎症/肿瘤性疾病相关;要排除克隆性造血在内的多种
因素;怀疑IRIDA的患者应进行TMPRSS6基因测序。
四、ID和IDA治疗建议
1.输血治疗:红细胞输注适合于急性或贫血症状严
重影响到生理机能的IDA患者,国内的输血指征是Hb60g/L,
对于老年和心脏功能差的患者适当放宽至≤80g/L。
2.补铁治疗:无输血指征的患者常规行补铁治疗,
补铁治疗需要考虑患者Hb水
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