胃肠道息肉及遗传性疾病.ppt

关于胃肠道息肉及遗传性疾病第1页，共21页，星期日，2025年，2月5日息肉(polyps)的定义系指粘膜面突出的一种赘生物，而不管它的大小、形态及其组织学类型。第2页，共21页，星期日，2025年，2月5日分类Morson的组织学分类：肿瘤性错构瘤性炎症性增生性数目：单发性多发性有蒂与否：无蒂亚蒂有蒂第3页，共21页，星期日，2025年，2月5日肿瘤性非肿瘤性腺瘤错构瘤性腺管状Peutz-Jeghers综合征绒毛状幼年性息肉综合征混合性Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性家族性结肠腺瘤病炎症性息肉及假息肉病多发性腺瘤病血吸虫卵性息肉Gardner综合征炎症纤维增生性息肉Turcot综合征增生性增生性息肉粘膜肥大性赘生物第4页，共21页，星期日，2025年，2月5日病理——腺瘤性息肉管状腺瘤绒毛状腺瘤管状-绒毛状腺瘤80%较少见增生的粘膜腺上皮表面上皮呈乳头状或绒毛状增生，隆起多个/单个常为单发表面结节状大多有蒂基底宽，一般无蒂一般=2cm腺上皮排列规则，分化好绒毛表面有柱状上皮层覆盖，中间有少量间质，血管较多，上皮细胞可有不同程度异型增生。绒毛成分20%绒毛成分80%绒毛成分20%-80%癌变率甚高癌变率较高第5页，共21页，星期日，2025年，2月5日胃息肉在胃肿物中，胃平滑肌瘤最常见；75%以上为增生性，10%-25%为腺瘤性；可恶变，多发性息肉较单发性高；乳头状腺瘤管状乳头状管状腺瘤；2cm50%,1-2cm10%,1cm7.5%第6页，共21页，星期日，2025年，2月5日胃息肉良性胃息肉恶性胃息肉常2cm常2cm形状规整形状不规则表面光滑表面不平or有糜烂出血多数带蒂多数无蒂第7页，共21页，星期日，2025年，2月5日小肠息肉发生率远比胃和大肠低；多见于十二指肠；症状以消化道出血和肠梗阻多见；恶变率27%-35%。第8页，共21页，星期日，2025年，2月5日大肠息肉约占肠道息肉80%；大多数位于乙状结肠或直肠；单发多见；男性多于女性；发病率随年龄的增长而增加；恶变率与组织学分型、瘤体大小及上皮异型增生有关第9页，共21页，星期日，2025年，2月5日肿瘤性非肿瘤性腺瘤错构瘤性腺管状Peutz-Jeghers综合征绒毛状幼年性息肉综合征混合性Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性家族性结肠腺瘤病炎症性息肉及假息肉病多发性腺瘤病血吸虫卵性息肉Gardner综合征炎症纤维增生性息肉Turcot综合征增生性增生性息肉粘膜肥大性赘生物第10页，共21页，星期日，2025年，2月5日家族性结肠息肉病FPC

FamilialPolyposisColi常染色体显性遗传病；30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）；全结肠及直肠均可有，息肉数由100左右至数千个，常密集排列；多数有蒂；常在青春期或青年期发病；高度癌变倾向。第11页，共21页，星期日，2025年，2月5日Gardener综合征

（家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征）常染色体显性遗传；息肉性质、分布与FAP类似，数目较少，体积较大；高度癌变的倾向；骨瘤：头颅、上下颌、蝶骨等扁骨及四肢长骨软组织肿瘤：皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤、颅咽管瘤等；第12页，共21页，星期日，2025年，2月5日Turcot综合征常染色体隐性遗传病；亦有胶质瘤息肉综合征之称；患者有家族性结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤；结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏；随着时间的推移，恶变率几乎为100%。第13页，共21页，星期日，2