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第二节苯丙酮尿症

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.苯丙酮尿症概述

2.苯丙酮尿症的流行病学

3.苯丙酮尿症的遗传学

4.苯丙酮尿症的生化诊断

5.苯丙酮尿症的临床治疗

6.苯丙酮尿症的治疗监测与随访

7.苯丙酮尿症患者的长期预后

8.苯丙酮尿症的研究进展

01

苯丙酮尿症概述

疾病定义

定义范围代谢途径

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢苯丙酮尿症的发病机制主要是由于苯

病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，导致苯

陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而影响

积累，从而影响神经系统发育，主要神经递质合成，造成智力障碍和其他

影响人群为新生儿及婴幼儿。据统计，并发症。患者体内的苯丙氨酸浓度可

全临球床发病特率征约为1/10,000。超过正常上限的50倍以上。

苯丙酮尿症的临床表现多样，包括智

力发育迟缓、癫痫发作、皮肤干燥、

尿液有鼠尿味等。未经治疗的患儿预

后较差，早期诊断和治疗对于改善患

者生活质量至关重要。目前，苯丙酮

尿症已成为可防可控的遗传性疾病。

病因及发病机制

遗传缺陷

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶

（PAH）基因突变引起。该基因编码的酶负责将苯丙氨酸转化为

酪氨酸，突变导致酶活性降低或失活，使苯丙氨酸及其代谢产物

在体内积累。

代谢途径受阻

由于酶缺陷，苯丙氨酸的正常代谢途径受阻，导致苯丙氨酸在血

液和尿液中浓度升高，进而转化为苯丙酮酸等有害物质，对神经

系统造成损害。据统计，苯丙氨酸浓度超过正常上限的50倍时，

可引发严重神经系统损伤。

病理生理变化

苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累，可引起脑组织生化变化，

影响神经递质合成和神经细胞功能。这可能导致认知功能障碍、

癫痫发作、行为异常等临床表现。早期诊断和治疗可减轻病理生

理变化，改善患者预后。

临床表现

神经系统症状皮肤症状

苯丙酮尿症患者常见智力发育迟缓，患者的皮肤干燥、粗糙，容易出现湿

约70%的患儿智商低于正常水平。此疹。由于苯丙酮酸在尿液中的积累，

外，约半数患儿可能出现癫痫发作，尿液可能呈现出特殊的鼠尿味。皮肤

表现为不同类型的抽搐。部分患者可症状的出现与苯丙酮酸等代谢产物的

能出现肌张力增高、步态不稳等症状。积累有关。

其他症状

苯丙酮尿症患者还可能出现行为异常，

如多动、注意力不集中、情绪波动等。

此外，患者可能出现消化系统症状，

如呕吐、便秘等。这些症状的严重程

度与苯丙氨酸水平密切相关。

诊断标准

生化检测基因检测

苯丙氨酸浓