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医学分析-肝豆状核变性Wilsondisease
（WD）
汇报人：XXX
2025-X-X
目录
1.肝豆状核变性概述
2.遗传学特点
3.临床表现
4.辅助检查
5.诊断与鉴别诊断
6.治疗原则
7.预后与随访
8.最新研究进展
01
肝豆状核变性概述
疾病定义
定义范围
肝豆状核变性（Wilson病，WD）是一种遗传性铜代谢障碍疾病，
其特点为铜在体内异常沉积，主要累及肝脏、脑部和其他器官，
导致相应的器官功能损害。据统计，全球患病率约为1/30,000。
遗传方式
该病为常染色体隐性遗传，由ATP7B基因突变导致。ATP7B基
因负责调节铜的排泄，突变会导致铜在肝脏和大脑中的积累，引
发一系列临床症状。
临床表现
肝豆状核变性临床表现多样，可表现为肝脏疾病（如肝炎、肝硬
化）、神经系统症状（如舞蹈症、帕金森病）、精神症状以及肾、
眼等其他器官损害。早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。
病因
基因突变
肝豆状核变性由ATP7B基因突变引起，该基因编码的P型ATP酶负责
铜的摄取和排泄。基因突变导致酶活性下降，使铜在体内沉积，进而
引发疾病。
遗传模式
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，患者往往为基因携带者，
只有两个突变基因才会表现出症状。携带者比例高，可达1/100-
1/1000。
代谢障碍
ATP7B基因突变导致铜在肝脏、脑部和角膜等组织中的积累，造成铜
代谢障碍。正常情况下，铜通过胆汁和尿液排出体外，但突变后这一
过程受阻，导致铜沉积。
流行病学
患病率性别差异
肝豆状核变性的全球患病率约为肝豆状核变性男女发病率相当，但男
1/30,000，但具体数值可能因地区性患者通常症状较重，可能因为男性
和人群而异。由于早期症状不明显，铜代谢酶活性较高，导致铜沉积更快。
实际患病人数可能更高。
种族分布
该病在所有种族中均有分布，但某些
地区和民族中患病率可能较高，如地
中海地区、日本等。
02
遗传学特点
遗传方式
隐性遗传
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病，患者通常为ATP7B基因的
两个突变等位基因的携带者。只有当两个基因都存在突变时，才
会表现出临床症状。
基因突变
ATP7B基因突变是导致肝豆状核变性的根本原因，目前已发现超
过300种不同的突变类型。这些突变影响铜的摄取、转运和排泄，
导致铜在体内异常积累。
携带者比例
ATP7B基因突变携带者在人群中比例较高，估计为1/100至
1/1000。因此，对家族成员进行基因检测对于早期诊断和预防
具有重要意义。
基因突变类型
点突变
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