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全外显子组测序：解锁非免疫性胎儿水肿病因的新钥匙

一、引言

1.1研究背景与意义

胎儿健康一直是围产医学领域关注的核心问题，非免疫性胎儿水肿（Non-ImmuneHydropsFetalis，NIHF）作为一种严重威胁胎儿生命健康的疾病，近年来受到了广泛的关注。据相关研究统计，NIHF在活产儿中的发病率约为1-3‰，而在死胎中的发生率则高达6-10%，这一数据充分表明了NIHF对胎儿健康的严重威胁。NIHF是指胎儿在宫内出现全身性或部分区域皮下软组织的非正常积水和浮肿，可伴有肝脾肿大、胸腹腔积液等症状。病情严重时，可导致胎儿死亡，即便胎儿存活至出生，也可能面临多