2025年医学课件-第十一章 单基因遗传病.pptxVIP

2025年医学课件-第十一章单基因遗传病汇报人：XXX2025-X-X

目录1.单基因遗传病概述

2.常见的单基因遗传病

3.单基因遗传病的诊断方法

4.单基因遗传病的治疗方法

5.单基因遗传病的预防与筛查

6.单基因遗传病的社会与伦理问题

7.单基因遗传病的研究进展

8.案例分析

01单基因遗传病概述

单基因遗传病的定义定义概述单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传性疾病，占人类遗传病的比例约为10%。这类疾病通常表现为家族性，即具有遗传倾向。基因突变类型单基因遗传病的基因突变可以是显性或隐性的，其中显性突变导致的疾病在家族中更易发现，而隐性突变则可能需要两个等位基因都发生突变才会表现出症状。遗传模式单基因遗传病的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等，不同的遗传模式决定了疾病的遗传规律和患病风险。

单基因遗传病的分类显性遗传病显性遗传病是指只需一个突变基因即可引发疾病的遗传模式，如囊性纤维化、杜氏肌营养不良等。这类疾病在家族中发病率较高，患病风险与家族史密切相关。隐性遗传病隐性遗传病需要两个等位基因都发生突变才会表现出症状，如地中海贫血、白化病等。这类疾病在群体中的发病率相对较低，但若两个携带者结合，子女患病的风险较高，约为25%。X连锁遗传病X连锁遗传病是指基因位于X染色体上，男性患者多于女性，如血友病、色盲等。女性通常为携带者，男性则可能表现出症状。这种遗传模式对家族影响较大，后代患病风险明显。

单基因遗传病的遗传方式常染色体遗传常染色体遗传与性别无关，如囊性纤维化、杜氏肌营养不良等。此类疾病中，男性与女性的患病风险相同，通常由父母双方各传递一个异常基因给子女。X连锁遗传X连锁遗传与性别相关，如血友病、色盲等。男性只有一个X染色体，若携带突变基因则必病，而女性有两个X染色体，通常需要两个等位基因都为突变基因才病，因此男性患者多于女性。Y连锁遗传Y连锁遗传仅限于男性，如Y染色体上的无精子症。此类遗传病直接从父亲传给儿子，因为Y染色体在男性之间传递，而女性没有Y染色体。

单基因遗传病的发病率全球发病率全球范围内，单基因遗传病的发病率约为3%-5%，即每100个人中大约有3-5人患有这种疾病。不同疾病的具体发病率有所不同。地区差异不同地区的单基因遗传病发病率存在差异，受遗传背景、环境因素等多重影响。例如，地中海贫血在地中海沿岸国家发病率较高，而在亚洲其他地区则相对较低。罕见病比例在单基因遗传病中，约80%属于罕见病，即患病人数较少的疾病。这些疾病往往难以诊断和治疗，对患者及其家庭造成重大影响。

02常见的单基因遗传病

囊性纤维化疾病概述囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，由CFTR基因突变引起，全球约有70万人受到影响。该病主要影响呼吸系统和消化系统，导致患者反复感染和功能障碍。遗传模式囊性纤维化遵循常染色体隐性遗传模式，即两个携带者结合，子女患病的风险约为25%。由于CFTR基因突变种类繁多，不同突变可能导致疾病严重程度不同。临床表现囊性纤维化的主要症状包括咳嗽、呼吸困难、肺部感染、胰腺功能不全等。患者通常在婴幼儿时期出现症状，随着年龄增长，病情可能逐渐加重。

地中海贫血疾病定义地中海贫血，又称地中海型贫血，是一种由于遗传性血红蛋白合成障碍引起的贫血。该病主要发生在地中海沿岸、东南亚等地区，患者血红蛋白含量低于正常水平。遗传方式地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型，均为常染色体隐性遗传。α-地中海贫血由α-珠蛋白基因突变引起，β-地中海贫血由β-珠蛋白基因突变引起。临床表现地中海贫血患者可能出现皮肤苍白、乏力、头晕等症状，严重者可出现发育迟缓、肝脾肿大、心脏扩大等并发症。根据病情严重程度，可分为轻型、中型和重型地中海贫血。

杜氏肌营养不良疾病介绍杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传病，主要影响男性，表现为进行性肌肉无力和萎缩。该病由DMD基因突变引起，全球约有1/3500名男性受到影响。遗传特点杜氏肌营养不良的遗传方式为X连锁隐性遗传，男性只有一个X染色体，若携带突变基因则必病。女性为携带者，通常不表现出症状，但可能将突变基因传给后代。临床表现杜氏肌营养不良患者通常在婴幼儿时期开始出现症状，如走路不稳、腿部肌肉萎缩等。随着年龄增长，病情逐渐加重，可能导致呼吸和心脏问题，严重者可能需要呼吸机辅助。

唐氏综合症疾病定义唐氏综合症，又称21-三体综合症，是一种常见的染色体异常遗传病，由第21对染色体异常（多出一条染色体）引起。全球约有1/700的新生儿出生时患有此病。遗传因素唐氏综合症通常由母亲的非整倍体分裂或父亲的配子形成过程中的非整倍体分裂导致。由于母亲卵细胞在减数分裂过程中出现异常的概率较高，因此母亲年龄越大，生育唐氏综合症孩子的风险越高。临床表现唐氏综合症患者通常