慢性粒单核细胞白血病指南2021版ppt.pptx

慢性粒单核细胞白血病指南2021版ppt汇报人：xxxxx2025-04-18

目录CATALOGUE指南背景与概述CMML诊断标准与流程实验室检查规范治疗策略与方案预后评估体系特殊临床情况处理指南实施与展望

01指南背景与概述PART

CMML疾病定义与流行病学特点疾病定义慢性粒单核细胞白血病（CMML）是一种罕见的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN），以持续性外周血单核细胞增多（≥1×10?/L）和骨髓病态造血为特征，同时兼具骨髓异常增生和增殖的双重特点。流行病学特点CMML年发病率约为3-4/10万，好发于老年人（中位年龄70-75岁），男性略多于女性（男女比例约1.5-2:1），与环境暴露（如苯类化合物）和表观遗传学突变（如TET2、ASXL1）密切相关。临床特征典型表现为发热、乏力、肝脾肿大、贫血及感染倾向，约15%-30%患者可进展为急性髓系白血病（AML），预后差异大（中位生存期12-24个月）。

2021版指南更新背景与意义诊断标准更新基于WHO2022分类标准，明确外周血单核细胞绝对计数阈值（≥1×10?/L）和原始细胞比例分层（CMML-0/1/2），新增分子遗传学指标（如ASXL1、RUNX1突变）对分型的补充价值。治疗进展整合中国人群数据纳入去甲基化药物（地西他滨）、JAK抑制剂等新型靶向治疗证据，细化造血干细胞移植适应症（如根据CPSS分子评分选择高危患者）。首次纳入中国CMML患者基因突变谱研究（如ASXL1突变率较西方人群更高），提出符合国情的诊疗路径和药物可及性建议。123

学术权威性由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，联合国内20余家血液病中心专家，基于GRADE系统对证据等级（Ⅰ-Ⅳ级）和推荐强度（A-D级）进行规范评级。指南制定机构与权威性说明国际接轨性参考NCCN、ELN等国际指南，同步结合中国临床实践现状（如基因检测普及度），在诊断流程中强调必检项目（如骨髓活检+网状纤维染色）与可选项目分层。多学科协作涵盖血液病理、细胞遗传学、分子生物学及移植专家意见，对疑难病例（如伴嗜酸粒细胞增多亚型）提出多学科会诊（MDT）强制推荐。

02CMML诊断标准与流程PART

排除其他疾病需排除反应性单核细胞增多症、其他MDS/MPN亚型及继发性单核细胞增多症，确保诊断的准确性。单核细胞计数外周血单核细胞持续增多，计数≥1×10^9/L，且单核细胞比例≥10%是CMML诊断的核心标准之一，需通过多次检测确认。原始细胞比例骨髓或外周血中原始细胞比例20%，排除急性白血病的可能性，同时需结合细胞形态学进一步确认。病态造血特征骨髓中至少一系或多系病态造血（如红系、粒系或巨核系），且无BCR-ABL融合基因，以排除慢性粒细胞白血病。主要诊断标准（WHO2016）

流式细胞学分析通过骨髓或外周血免疫表型分析，特别是单核细胞亚群分析，检测CD14、CD16、CD56等标志物，辅助诊断CMML。分子生物学检测检测BCR-ABL融合基因以排除慢性粒细胞白血病，同时检测PDGFRA、PDGFRB、FGF1重排等，以排除其他MPN亚型。细胞遗传学检测染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测，重点关注-7/7q-、-5/5q-等异常，以评估预后及指导治疗。细胞形态学检查包括外周血细胞计数、骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数，重点关注单核细胞形态及比例，骨髓活检病理学分析可评估病态造血程度。实验室必检项目清单

核心基因突变检测包括ASXL1、NRAS、RUNX1和SETBP1等已列入CMML预后积分系统的基因突变，以评估疾病进展风险及预后。融合基因检测对于伴嗜酸粒细胞增多的患者，需检测PDGFRA、PDGFRB、FGF1重排或PCM1-JAK2融合基因，以排除相关疾病。靶向治疗相关基因检测IDH1/2、FLT3、TP53等已有靶向药物的基因突变，为后续个体化治疗提供依据。高通量测序技术采用NGS技术全面筛查基因突变谱，有助于发现新的分子标志物，为精准诊疗提供支持。分子生物学检测要鉴别诊断要点与反应性单核细胞增多症鉴别01通过病史、感染指标及单核细胞免疫表型分析，排除感染、炎症或肿瘤引起的反应性单核细胞增多。与其他MDS/MPN亚型鉴别02结合细胞形态学、细胞遗传学及分子生物学检测，排除慢性粒细胞白血病、不典型慢性粒细胞白血病等其他亚型。与继发性单核细胞增多症鉴别03通过详细病史及实验室检查，排除药物、放疗或继发于其他血液系统疾病引起的单核细胞增多。与急性单核细胞白血病鉴别04通过原始细胞比例及免疫表型分析，排除急性单核细胞白血病，确保诊断的准确性。

03实验室检查规范PART

细胞形态学检查要点外周血涂片分析需重点关注单核细胞比例（≥1×10?/L且≥10%白细胞计数）及幼稚粒细胞是