人类遗传病与优生.ppt

人类遗传病主要内容;(由遗传物质改变引起的人类疾病);1.单基因遗传病;常染色体上显性遗传病;X染色体上显性遗传病;常染色体上隐性遗传病;进行性肌营养不良患儿;苯丙酮尿症引起的原因;X染色体上隐性遗传病;2.多基因遗传病;3.染色体异常遗传病;21三体综合征;猫叫综合征;特纳综合症（性腺发育不良）;;我国20%--25%的人患各种遗传病;除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:

提倡和实行优生;---让每一个家庭生育出健康的孩子;遗传咨询;产前诊断措施;调查人群中的遗传病;注意;遗传病类型;（一）问题探讨;有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？;（二）练习;拓展题;遗传病与环境的关系;遗传性疾病;遗传病也应与家族性疾病（familialdisease）加以区别。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时使用。但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。由于习惯，至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。;人类基因组计划;人类基因组计划（HGP）;人类基因组计划及其影响;人类基因组计划及其影响;后基因组时代的展望;自我检测的答案和提示;;二、知识迁移;三、技能应用

;四、思维拓展;3、（09全国卷Ⅱ,34）（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和①遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与②有关，所以一般不表现典型的③分离比例。

（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、④、⑤以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有⑥之分，还有位于⑦上之分。

（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中

⑧少和⑨少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到⑩，并进行合并分析。

3、（1）染色体异常环境因素孟德尔

（2）亲子关系世代数显性和隐性，常染色体和X染色体

（3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图