孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书参考要点.pdfVIP

附件7

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测

知情同意书参考要点

本检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体

外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异

常风险。现将有关情况告知如下：

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一、本检测适宜检测孕周为12-22周。

二、本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综

合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常。

三、有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时检测准确性

有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进

行产前诊断的情形。包括：1.早、中孕期产前筛查高风险。2.预

产期年龄≥35岁。3.重度肥胖（体重指数＞40）。4.通过体外受

精-胚胎移植方式受孕。5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇

染色体异常的情形。6.双胎及多胎妊娠。7.医师认为可能影响结

果准确性的其他情形。

四、有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确

性。包括：1.孕周＜12周。2.夫妇一方有明确染色体异常。3.1

年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。4.胎儿超声

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检查提示有结构异常须进行产前诊断。5.有基因遗传病家族史或

提示胎儿罹患基因病高风险。6.孕期合并恶性肿瘤。7.医师认为

有明显影响结果准确性的其他情形。

五、鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（胎

盘局限性嵌合、孕妇自身为染色体异常患者）等原因，本检测有

可能出现假阳性或假阴性的结果。

六、如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊情形（如

因个体差异血浆中胎儿游离DNA含量过低），有可能需重新抽血

取样。

七、本检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。

八、其他需要说明的问题：

孕妇在充分知晓上述情况的基础上，承诺以下事项：

一、已阅读《孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书》

相关内容，充分了解本检测的性质、适用范围、目标疾病和局限

性，其中的疑问已得到医生的解答，经本人及近亲属慎重考虑，

自愿进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

二、本人承诺提供的相关信息真实可靠。

三、知晓并同意院方对妊娠结局进行随访。

四、授权院方处理本次检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物。

为确认上述内容为双方意愿的真实表达，院方已履行了告知

义务，孕妇已享有充分知情和选择的权利，签字生效。

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编号：_____________

孕妇身份证号:□□□□□□□□□□□□□□□□□□

孕妇（签字）:_____________医师：_________________

日期：_____年___月____日日期：____年___月___日

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知情同意书补充条款（孕周超过22周的孕妇需同时签署）

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本人现孕周已超过22周，已知晓存在错过最佳产前诊断时间

的风险，本人自愿要求进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，

并承担检测风险及因错过最佳产前诊断时间所致无足够时间进行

后续临床处理等后果。

孕妇（签字）:___________医师：_________________

日期：______年____月___日日期：______年___月___日

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