《婴幼儿医学基础》课件——项目四 遗传与免疫.pptxVIP

1.遗传的物质基础、基本规律及血型遗传

CONTENTS01遗传的物质基础Thematerialbasisofheredity02遗传的基本规律Thebasiclawsofheredity03血型遗传Bloodgroupinheritance

化学组成染色体遗传的物质基础生命之所以能够代代延续，主要是由于遗传物质绵延不断地向后代传递，从而使后代具有与前代同样的性状。人类细胞包含的遗传物质主要是DNA，而DNA大部分在染色体上。每个染色体含有一或两个DNA分子，每个DNA分子又由许多基因组成。染色体是生物遗传物质的载体，具有储存遗传信息、表达遗传信息的功能。人类体细胞染色体数目为46条（23对），其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。在正常女性中性染色体为XX，正常男性中性染色体为XY。染色体由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成。遗传的物质基础

形态和结构遗传的物质基础又叫着丝粒，在细胞分裂时与染色体的移动有密切关系，着丝粒将染色体纵向分为短臂和长臂。主缢痕01是指次缢痕区至染色体末端的部分，是由次缢痕从染色体主体分离出的染色体节段，是高度重复的DNA序列。随体03指染色体的自然末端，使DNA序列终止。端粒0402次缢痕染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，位于染色体短臂上，位置相对稳定，是鉴定染色体的一个显著特征。次缢痕具有组成核仁的特殊功能。

1.基因的化学本质——DNA遗传的物质基础基因DNA分子由两条多核苷酸链组成，每条核苷酸链由单个核苷酸通过3,5磷酸二酯键连接而组成。DNA碱基组成：A(腺嘌呤)-T（胸腺嘧啶）、G（鸟嘌呤）-C（胞嘧啶）RNA碱基组成：U（尿嘧啶）DNA的分子双螺旋结构：DNA分子由两条多核苷酸链组成，每条链都围绕一个中心轴，形成一种双螺旋形式；两条链的方向平行相反，即一条链中磷酸二酯键连接的核苷酸为5‘→3‘，而另一条的则是3’←5‘；每一条链磷酸与戊糖构成的主链排列在外侧，碱基通过氢键配对(A=T,G=C)在双螺旋内侧。

半保留复制，以亲代的DNA分子为模板合成子代DNA的过程。在DNA解螺旋酶作用下DNA解螺旋打断氢键（H键）。在DNA聚合酶作用下聚合（碱基在互补配对原则下重新形成H键）。在DNA连接酶作用下连接。复制在RNA聚合酶作用下，DNA以一条链为模板合成RNA的过程。只有一条链为模板。RNA聚合酶替代了DNA聚合酶。尿嘧啶(U)替代了胸腺嘧啶(T)。RNA转录完后，不能与DNA链合成双链分子，为单链。转录2.基因的功能遗传的物质基础基因碱基配对原则DNARNAA——UT——CC——GG——C

是以mRNA为模板指导合成蛋白质的过程。翻译2.基因的功能遗传的物质基础基因

mRNA上3个相邻碱基能决定一种氨基酸。64种密码子中，60种能决定各种氨基酸；1种为起始密码AUG，它是蛋白质合成的起始信号，同时还决定甲硫氨酸；3种为终止密码，即UAA、UAG，UGA，它们不决定氨基酸，仅是终止信号。（1）密码子肽链合成起始。肽链合成的延长。肽链合成的终止。（2）蛋白质的合成2.基因的功能遗传的物质基础基因

Mendel(1822-1884)遗传学的奠基者，被誉为“遗传学之父”。——首次提出了分离和独立分配两个遗传学基本定律。遗传学之父遗传的基本规律

分离规律遗传的基本规律01杂种生物在形成生殖细胞时，进入到不同的配子中去。分离现象02遗传性状由遗传因子所控制；遗传因子之间存在显隐关系；成对的两个遗传因子相互分离。性状分离的解释豌豆花色杂交实验

自由组合律遗传的基本规律从实验结果中可以看出，决定非相对性状的基因具有相对独立性，可以随机组合在一起。例如黄色可以与圆滑组合在一起形成黄色圆滑种子，也可以与皱缩组合形成黄色皱缩的种子，绿色也同样。自由组合现象为生物的多样性提供依据，是生物变异、进化的基础。意义

1900年奥地利医生Landsteiner发现了第一个血型系统，即ABO血型系统，从此为人类揭开了血型的奥秘，并使输血成为安全度较大的临床治疗手段，于1932年获诺贝尔医学奖。被国际医学界称为“血型之父”。血型之父血型遗传

红细胞的细胞膜含有特别的多醣类以及蛋白质，但是这种结构因人而异，这些结构是构成血型的基本要素。ABO血型的抗原与抗体血型遗传

ABO血型的抗原与抗体血型遗传根据人类红细胞表面血型抗原A和B的有无，可分为A，B，AB和O型。A型红细胞上有A抗原，B型者有B抗原，AB型者有A和B两种抗原，而O型者两种抗原均无。存在

决定ABO血型的基因存在于人类第9对染色体上，一对基因座含有三个成员即IA、I、i三种，互为等位基因，但对每个人来说只允许有其中的两种，像这种在一对同源染色体的某一特定位点有三种或三种以上的基因称为复等位