超声产前筛查知情同意书参考要点；孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书参考要点.pdf

附件6

超声产前筛查知情同意书参考要点

一、超声是一种医学影像技术，是了解胎儿主要解剖结构最常

用、无创、可重复的方法。

二、超声产前筛查通过超声技术发现可疑胎儿常见严重结构

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畸形。建议在妊娠早期11-13周和妊娠中期20-24周接受

超声产前筛查。

三、超声技术准确性受到诸多因素影响，包括但不限于以下

情形：

1.超声筛查的孕周、胎儿体位、羊水量、孕妇腹壁厚度等因素

导致胎儿观察部位不能清楚显像。

2.胎儿器官逐步发育变化，有些胎儿畸形在妊娠中、晚期及出

生后才形成或表现出来，导致在妊娠后期或出生后才发现异常。

3.超声波本身物理特性存在伪像影响筛查结果。

鉴于以上情况，超声产前筛查不能检出所有胎儿畸形。如胎

儿耳及耳道、鼻、手足指/趾、微小唇裂、不典型面裂、单纯腭裂、较

小的室间隔缺损、胆道异常等畸形，都存在一定的出现相反结果的

可能性。

四、孕妇要科学认识超声产前筛查的效果和局限性，不盲目轻

信夸大超声产前筛查技术效果的宣传。

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五、超声产前筛查发现可疑胎儿异常者应到产前诊断机构进

行超声产前诊断，超声产前诊断主要针对胎儿可疑异常部位进行

诊断。

六、禁止非医学需要的胎儿性别鉴定。禁止非法使用超声诊

断仪器开展“胎儿摄影”等非医学需要的超声检查。

孕妇在充分知晓上述情况的基础上，承诺以下事项：

一、已阅读《超声产前筛查知情同意书》相关内容，充分了解本

检测的性质、适用范围、目标疾病和局限性，其中的疑问已得到医

生的解答，经本人及近亲属慎重考虑，自愿进行超声产前筛查。

二、本人承诺提供的相关信息真实可靠。

三、知晓并同意院方对妊娠结局进行随访。

为确认上述内容为双方意愿的真实表达，院方已履行了告知

义务，孕妇已享有充分知情和选择的权利，签字生效。

孕妇（签字）:___________医师：_______________

日期：_______年___月___日日期：_____年___月__日

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附件7

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测

知情同意书参考要点

本检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体

外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异

常风险。现将有关情况告知如下：

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一、本检测适宜检测孕周为12-22周。

二、本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综

合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常。

三、有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时检测准确性

有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进

行产前诊断的情形。包括：1.早、中孕期产前筛查高风险。2.预

产期年龄≥35岁。3.重度肥胖（体重指数＞40）。4.通过体外受

精-胚胎移植方式受孕。5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇

染色体异常的情形。6.双胎及多胎妊娠。7.医师认为可能影响结

果准确性的其他情形。

四、有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确

性。包括：1.孕周＜12周。2.夫妇一方有明确染色体异常。3.1

年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。4.胎儿超声

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检查提示有结构异常须进行产前诊断。5.有基因遗传病家族史或

提示胎儿罹患基因病高风险。6.孕期合并恶性肿瘤。7.医师认为

有明显影响结果准确性的其他情形。

五、鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（胎

盘局限性嵌合、孕妇自身为染色体异常患者）等原因，本检测有

可能出现假阳性或假阴性的结果。

六、如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊情形（如

因个体差异血浆中