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儿童遗传代谢性肝病临床特征的多维剖析与诊疗启示

一、引言

1.1研究背景

肝脏作为人体至关重要的代谢器官，承担着物质合成、转化、解毒以及胆汁生成等众多关键生理功能。在儿童群体中，肝脏的正常发育和功能维持对于其健康成长意义重大。然而，遗传代谢性肝病作为一类特殊的肝脏疾病，正严重威胁着儿童的健康。

遗传代谢性肝病是由于遗传因素致使肝脏内代谢相关的酶、受体、载体等出现缺陷或功能异常，进而引发的一系列肝脏病变。此类疾病种类繁多，目前已知能确诊的遗传代谢性肝病已有600余种，主要涵盖碳水化合物代谢病、氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病、线粒体肝病、溶酶体病、过氧化物酶体病、金属代谢障碍以及