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罕见疾病临床案例深度解析;课件目标与学习收益;什么是罕见疾病？;罕见疾病流行病学;国内外罕见病名录与现状;罕见病常见类型与临床特征;罕见疾病诊断现状;罕见疾病筛查与鉴别诊断难点;遗传与分子诊断技术进展;临床医生的诊断困境与误区;罕见病患者就医体验与真实需求;典型案例一：戈谢病临床表现;戈谢病的关键诊断指标;戈谢病治疗策略;案例讨论：为何易被误诊为血液病？;案例二：亨廷顿舞蹈病发病经过;亨廷顿病的基因诊断要点;个体化管理：精神、运动、家庭支持;案例分析：心理支持与伦理考量;典型案例三：法布雷病（Fabry）罕见女童;法布雷病的临床易混淆表现;跨学科诊断流程及患者随访;法布雷病精准治疗与生活质量提升;案例四：脊髓性肌萎缩症（SMA）婴儿表现;SMA的基因检测与早期筛查策略;新型药物疗法：诺西那生钠（Spinraza）临床应用;患者家庭教育及康复建议;案例五：遗传性血紫质病多系统损害;紫质病的急性发作应对;基因与生化检测流程;病例讨论：避免误用肝肾毒性药物;案例六：家族性高胆固醇血症;早期筛查标准与分型;治疗难点与创新降脂手段;患童与家属长期管理方案;综合病例对比：共性与差异性分析;临床经验总结：症状警觉性提升;罕见病诊断流程标准化建议;支持性治疗与多学科协作模式;医患沟通与罕见病患者心理支持;影响预后的核心要素有哪些？;案例实操演练：诊断思路现场模拟;案例跟踪：结局分析与随访策略;跨学科合作的重要性与实例;罕见病专病门诊建设经验;罕见病多中心数据库助力临床;罕见病患者社会支持与政策环境;新技术助推罕见病诊疗变革;未来展望：精准医疗与个体化管理;总结回顾与参考文献
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