临床肥大性骨关节病影像表现.pptxVIP

肥大性骨关节病临床及影像特征

前言·肥大性骨关节病(hypertrophicosteoarthropathy,HOA)是以四肢皮肤增厚，骨膜新生骨形成为特点的一类综合征，包括三大临床症状：杵状指(趾)、管状骨骨膜增生、滑膜积液·根据病因分为原发性及继发性(95-97%),二者治疗方式及预后不同·临床及影像表现缺乏特异性，诊断困难，继发者常与恶性肿瘤相关，因而正确认识这一现象至关重要

·命名及分类·病因及发病机制●临床表现目录·影像学表现·鉴别诊断·预后及治疗

命名及分类Table1:NomenclatureofClubbingandHOAConditionSynonymsandEponymsClubbingHOAHippocraticorHippocratesfingers,drumstickfingers,acropachy*Bamberger-Mariesyndromet,PierreMarie-Bambergersyndromet,acropachy*PrimaryHOAIdiopathicHOA,pachydermoperiostosis,Touraine-Solente-Golesyndrome,Friedreich-Erb-ArnoldsyndromeSecondaryHOAHypertrophicpulmonaryosteoarthropathy(HPOA)(ifunderlyingcauseispulmonary),Bamberger-Mariesyndromet,PierreMarie-Bambergersyndromet注·杵状指：手指末端局限性膨大，形似棒槌，常预示有严重的疾病，又名希波克拉底指·Acropachy:既可指杵状指，也可指HOA的所有症状·Thyroidacropachy:特指甲状腺疾病，尤其是Graves病初治后引起的杵状指·Bamberger-Mariesyndrome(班贝格-玛丽综合征)/PierreMarie-Bambergersyndrome(皮埃尔玛丽-班贝格综合征):广义上既指HOA也指继发性HOA,现多指继发性HOA

命名及分类原发性HOA·是一种罕见遗传病，也称特发性HOA,通常在儿童或青少年时期起病，男性好发，男女比例7:1,常见于非裔美国人，33-73%的患者为家族性起病·广泛性皮肤增厚是原发性HOA的特征性表现，因此又名骨膜增生性厚皮症。1868年，NikolausFriedreich、WilhelmHeinrichErb、JuliusArnold首次描述了这现象，1935AlbertTouraine、GabrielSolente、LaurentGole将原发和继发性HOA区别开来，并且详细描述了原发性的三种亚型

命名及分类继发性HOA·更常见，约占95-97%,可继发于多种骨外疾病，起源于肺部疾病例如非小细胞肺癌或囊性纤维化时又称为肥大性肺性骨关节病·要注意的是，心血管、胸膜及纵隔疾病，甚至胸外疾病如肝硬化和炎症性肠病也可以引起继发性HOA·继发性HOA可以进一步分为由系统性疾病导致的广泛型和严重内皮损伤导致(如动脉瘤)的局灶型(局限于一到两个肢体)

图1.HOA的分类肥大性骨关节病原发性(3-5%)继发性(95-97%)多与骨骼肌系统以外疾病相关，90%与恶性肿瘤有关常染色体显性遗传，33-73%为家族性，广泛性皮肤增厚较常见局灶型局限于1-2个肢体广泛型最常见的继发病因--非小细胞肺癌4-17%的肺癌患者有HOA动脉导管未闭感染性动脉炎动脉瘤心局限于青紫侧肢体肝胃肠道偏瘫20-35%的间皮瘤患者有HOA胸膜/纵隔其他

发病机制·HOA具体发病机制尚未阐明，目前认为主要有两种调节机制受迷走神经支配的受累器官可通过神经反神经调节通路射使周围小血管舒张，增加四肢血供，采用阿托品或迷走神经切断术治疗疗效显著细胞因子及生长因子，包括血小板衍化生长因子，前列腺素E2,血管内皮生长因子等均起一定作用，并且这些体液因子大部分是缺氧诱导因子，可佐证杵状指常出现于缺氧及恶性疾病中的原因体液调节通路

发病机制原发性HOA·对家族性原发性HOA的基因学研究发现患者均存在HPGD及SLCO2A1基因突变(前者编码15-羟基前列腺素脱氢酶，后者编码前列腺素转运体),可导致前列腺素E2降解障碍·受累人群的PGE2长期升高，引起VEGF过度表达，作用于成骨细胞，导致新骨形成·原发性HOA表现形式多样，常染色体显性及隐性遗传均可见

HPGDPGE-M图2.HPGD和SLCO2A1基因蛋白产物作用于PGE2运输及代谢至PGE-M过程·原发性HOA