慢性肉芽肿病:临床特征剖析与基因诊断探索.docx

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慢性肉芽肿病:临床特征剖析与基因诊断探索

一、引言

1.1研究背景与意义

慢性肉芽肿病(ChronicGranulomatousDisease,CGD)作为一种较为罕见的原发性免疫缺陷病,严重威胁着患者的健康。它主要是由于遗传因素导致吞噬细胞内还原型辅酶II(NicotinamideAdenineDinucleotidePhosphate,NADPH)氧化酶复合物缺陷,使得吞噬细胞无法正常产生具有杀菌活性的超氧阴离子及其代谢产物,进而丧失了对过氧化物酶阳性细菌与真菌的杀伤能力。这一功能缺陷直接导致患者极易遭受反复、严重的感染,给患者的身体带来极大的痛苦。

CGD的发病对患者的

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