CMT2L型转基因小鼠模型：电生理学与病理学的深度剖析.docx

CMT2L型转基因小鼠模型：电生理学与病理学的深度剖析

一、引言

1.1研究背景

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）作为一组最为常见的遗传性周围神经病，具有高度的临床变异性和遗传异质性，给患者及其家庭带来了沉重的负担。据统计，其发病率约为1/2500，严重影响着患者的生活质量和身心健康。CMT的遗传方式复杂多样，涵盖常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁遗传等多种形式。依据神经传导速度（NCV），CMT可主要分为两大组：CMT1型，即脱髓鞘型，其NCV小于38cm/s；CMT2型，属于神经元型，NCV正常或接近正常。在