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第七章、群体的遗传分析教师：张光祥教学安排学时数：4

群体遗传的研究特点与任务群体遗传研究的任务：研究群体的遗传结构变化规律、原因以及在生物进化与物种形成中的作用群体遗传的研究特点：以群体为基本研究单位以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构;采用数学和统计方法进行研究；群体遗传研究为揭示生物的物种起源与演变及其生物进化机制，种群遗传多样性演变规律与生物保护策略等提供了有效手段

第一节：群体的遗传平衡一、孟德尔群体:1、群体(生态学)群体：某一空间内生物个体的总和包括全部物种的生物个体种群、地区群体/居群:地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物的个体群遗传学和进化论中研究的群体是孟德尔群体：同一物种内有相互交配关系、能自由进行基因交流的所有个体。

群体内不同个体的基因型可以不同。由于复等位基因的广泛存在，不同个体所具有的等位基因也可能不一样，但群体中所有的基因是一定的。孟德尔群体的本质特征是：最大的孟德尔群体就是整个物种（不存在生殖隔离）。群体内每个个体的♀配子(或♂配子)具有相等的机会与其他任何一个个体的♂配子(或♀配子)结合。所以，孟德尔群体又叫随机交配群体。生物体在繁殖过程中，并不能把个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是基因。基因库(genepool)指一个群体中包含的所有基因总数，这里的“所有基因”是指群体内存在于所有基因座（geneloci）上的全部等位基因。2、孟德尔群体及其有关概念

二、基因型频率与基因频率1、基因型频率：一个群体内某个特定基因型所占的比例。在一个个体数为Ｎ的二倍体生物群体(居群)中,一对等位基因(A,a)的三种基因型的频率表示如下:基因型频率个体数P+H+QQ=q/NH=h/NP=p/N符号N=100000N型:16000MN型:48000M型:36000MN血型实例Nqhp符号1合计Q=0.16aaH=0.48AaP=0.36AAMN血型实例基因型一个群体即使所有个体都具有相同繁殖效率,也只有在随机交配前提下,基因型频率才能维持不变。只要不是随机交配，基因型频率就会发生变化。比如F2通过自交产生的F3群体基因型频率就变了。

2、基因频率基因频率：群体内某个特定基因座(locus)上一个特定等位基因占该基因座位所有等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。基因频率基因型频率p+q=1a基因:qA基因:p符号P+H+Q=10.160.480.36实例1QHP符号合计aaQ+?H=0.4AaP+?H=0.6AA实例基因型一个群体只要所有个体都具有相同的繁殖效率，无论随机交配还是通过自交，产生的子代群体内基因频率都维持不变。在一个个体数为Ｎ的二倍体生物群体中，一对等位基因(A,a)的基因座位共有2N份，两个等位基因的频率表示如下：

三、哈德－魏伯格定律1.在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移等），那么，基因频率和基因型频率可以保持恒定，各代不变。这一现象是德国医生WeinbergW.和英国数学家哈德HardyG.H.于1908年分别发现的，故称：哈德－魏伯格定律。设：在一个随机交配群内基因A的频率为p,基因a的频率为q，p+q=1；则：三种基因型的频率为：P=p2、H=2pq、Q=q2当3种不同基因型个体间充分随机交配，下一代基因型频率和亲代完全一样，不会发生改变：子代基因型频率仍维持不变频率q频率p频率p频率qaaq2Aapq配子aAapq配子aAAp2配子A配子A♀♂

2、平衡群体中基因(型)频率的计算在英国无爱滋病死亡的大人群中,检测出△32/△32的基因型频率假如为Q=0.01。由于人类大群体一般可视为孟德尔群体，按照Q=q2，可算出：q=0.1,p=1–q=0.9；基因型+/+的频率P=p2=0.81；杂合子+/△32频率：H=2pq=2×0.1×0.9=0.18人类3号染色体的细胞表面蛋白基因CCR5，编码区缺失32bp突变成△32后导致易感HIV。△32/△32易感染且发病快；杂合体易感染但发病慢；+/+不易感染。通过培养细胞的易感性试验和分子手段都可鉴定基因型。我国人群中△32的频率为2‰（王福生等,1999）。

3、非平衡群体的判断2010年2月四川师范大学生科院张光祥以细胞表面蛋白基因CCR5的32bp缺失突变为例。在英国无爱滋病死亡地区的大人群中假如已知有:q=0.1,p=0.9,P=0.81,H=0.18,Q=0.01。假如有一半的△32/△32因感染HIV而