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Turner综合征患者肾上腺来源性激素的特征与临床意义研究.docx

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    Turner综合征患者肾上腺来源性激素的特征与临床意义研究

    一、引言

    1.1Turner综合征概述

    Turner综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种由于性染色体数目或结构异常所导致的先天性疾病，仅发生于女性。其发病率在活产女婴中约为1/2000-1/5000，在原发闭经患者中占比可达1/3。这一疾病最早于1938年由美国医生Turner首次报告，故而得名。

    正常女性的染色体核型为46,XX，即含有两条完整的X染色体。而Turner综合征患者的染色体存在多种异常情况。其中，典型的核型为45,X，约占病例总数的55%，这类患者的体细胞中仅有一条X

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