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结直肠癌分子病理检测临床实践指南（2025版）

【摘要】结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一，分子病理检测在结直肠癌的精准诊

疗中发挥着至关重要的作用。本指南工作组基于近年国内外研究证据，结合多学

科专家意见，制定了20条临床实践推荐意见，推荐意见涵盖结直肠癌分子标志

物的检测原则、遗传性结直肠癌综合征的基因检测、分子病理实验室质量控制及

检测方法等内容。同时，本指南强调临床、病理等多学科沟通与协作。期望推动

我国结直肠癌分子病理检测临床应用的规范化，提升结直肠癌精准诊疗水平。

结直肠癌是威胁人类健康的主要恶性肿瘤之一，全球癌症统计数据显示，2

022年全球新发癌症1996万例，结直肠癌仍是发病率居前三的恶性肿瘤［1］。

国家癌症中心基于肿瘤登记及随访监测发布了2022年中国恶性肿瘤疾病负担情

况，新发结直肠癌病例数位居第二，达52万例（男性31万例，女性21万例），

死亡病例为24万例［2］。结直肠癌治疗已迈入精准化、个体化时代，分子标志

物检测作为精准治疗的基石，在结直肠癌临床诊疗中发挥着日益重要的作用。2

022年一项全国范围内多中心临床流行病学研究显示，我国晚期结直肠癌患者的

RAS、BRAF和微卫星不稳定性（microsatelliteinstability，MSI）检测率分

别为41.4%、36.1%和28.2%，提示我国结直肠癌分子标志物临床检测工作仍存在

很大的提升空间［3］。

继2018年《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》［4］发布之后，国家

病理质控中心、中华医学会病理学分会、中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌专

家委员会联合成立了结直肠癌分子标志物检测指南制定多学科工作组。工作组依

据近年来的循证医学证据及世界卫生组织推荐的指南制定原则和方法，对分子标

志物的临床应用、检测方法及质量控制等方面进行了指南的编写工作。本指南旨

在为医疗专业人员提供关于结直肠癌分子标志物检测的最新科学证据与临床实

践建议，以提高诊断准确性、辅助治疗决策并最终改善患者预后。

一、指南的形成方法

由国家病理质控中心、中华医学会病理学分会、CSCO结直肠癌专家委员会

牵头成立了指南工作组，涵盖病理科、消化内科、肝/肠外科、肿瘤内科等多个

学科的专家。根据职责分为指南指导委员会、执笔人、专家共识组和证据评价组。

本工作组检索了Medline、Embase及Cochrane数据库中发表日期自2012

年1月至2024年8月的所有相关文献。文献检索关键词依据医学主题词（medi

calsubjectheadings，MeSH）中的标准术语进行检索，包含“colorectalca

ncer”“biomarkers”“treatment”等，此外增加相关的生物标志物名词包括

“RAS”“BRAF”“mismatchrepair”“microsatelliteinstability”“HER

2”“NTRK”“循环肿瘤DNA（ctDNA）”“肿瘤突变负荷（TMB）”等。将文献

的研究对象限定为人类，语言限定为中文或英文，并筛除其中的低质量研究、评

论、社论、病例报告等。本指南制定工作组专门设立证据评价组，并运用相应评

价工具/量表对纳入的临床研究、系统综述、Meta分析等证据进行偏倚风险评价。

评价工具/量表包括Cochrane偏倚风险评价工具（riskofbias，ROB）、诊断

准确性研究的质量评价工具（qualityassessmentofdiagnosticaccuracys

tudies，QUADAS-2）、纽卡斯尔-渥太华量表（Newcastle-OttawaScale，N

OS）等。

对于所有纳入的证据，工作组进行了系统整理并据此提出了推荐意见，多学

科工作组的44位专家依据表1所述决策标准对本指南中的20条推荐意见进行了

推荐强度评级，最终形成本指南的推荐意见及推荐强度。所有参与人员均声明，

未接受任何与本指南利益相关的企业赞助，未持有任何涉及本指南领域的专利。

本指南已在国际实践指南注册与透明化平台完成注册，注册号：PREPARE-2

024CN。注册网址：http：//www.guidelines-/。

二、常规分子标志物的检测原则

（一）RAS和BRAF检测原则

RAS基因是一种原癌基因，其编码的RAS蛋白参与了表皮生长因子受体（ep

idermalgrowthfactorreceptor，EGFR）的信号转导，RAS基因突