朗格汉斯细胞组织细胞增生症（课堂PPT）.pptxVIP

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种罕见疾病。其特征是异常细胞在人体多个器官中累积。这种疾病可影响任何年龄段，但在儿童中更为常见。作者：

目录1基础知识疾病概述、流行病学、病因和发病机制等基础内容，帮助理解LCH的本质和起源。2临床与诊断临床表现、诊断方法、分类分期等内容，助您识别和评估疾病状况。3治疗与预后各种治疗方案、预后影响因素、并发症及最新研究进展，为临床决策提供指导。

疾病概述基本定义LCH是一种髓系来源的炎性肿瘤性疾病。其特征是组织中出现异常朗格汉斯细胞。病变特点CD207（langerin）阳性组织细胞在组织中形成肉芽肿样病变。这些细胞具有特征性形态。疾病性质目前被认为是克隆性增殖性疾病。介于炎症和肿瘤之间的特殊病理过程。

流行病学3-5年发病率每百万儿童中有3-5例新发病例。这使其成为一种罕见疾病。70%儿童比例LCH主要影响儿童，约70%的病例发生在18岁以下人群。1.2:1性别比例男女比例约为1.2:1，男性略多于女性。这种性别差异原因尚不明确。

病因1遗传因素家族聚集现象罕见2免疫因素免疫调节异常3环境因素病毒感染、毒素暴露尽管研究数十年，LCH的确切病因仍未完全阐明。目前认为可能是多种因素共同作用的结果。成人肺部LCH与吸烟密切相关。这提示环境因素在某些类型中起重要作用。

发病机制BRAF基因约85%患者存在BRAFV600E突变。这是一种原癌基因突变。MAPK通路突变导致MAPK信号通路异常激活。这是关键的细胞增殖通路。细胞增殖通路激活促使朗格汉斯细胞异常增殖。引起组织中的肉芽肿形成。

临床表现概述异质性强表现差异极大1单一器官局限性症状2多系统全身性症状3症状多样取决于受累器官4临床表现的多样性是LCH的显著特点。同一患者在不同时期可能表现各异。患者症状轻重不一，从无症状到危及生命的严重状况均可能发生。

骨骼受累1特点最常见的LCH受累部位，约70-80%患者出现。可以是单发或多发性病变。2好发部位颅骨、长骨、椎骨、骨盆等部位。颅骨病变最为常见。3临床表现局部疼痛、肿胀、活动受限。严重者可发生病理性骨折。

皮肤受累脂溢性皮炎样表现头皮、腋窝、会阴等皱褶部位出现红斑、鳞屑。容易误诊为湿疹。丘疹、紫癜全身各处可见丘疹、紫癜样皮疹。有时呈现黄褐色结节。溃疡性病变口腔等黏膜可出现溃疡性病变。导致进食困难、疼痛等症状。

肺部受累临床症状咳嗽、呼吸困难、胸痛等症状。气胸是罕见但严重的并发症。危险因素成人肺部LCH与吸烟密切相关。90%以上患者有吸烟史。影像学典型表现为上肺野结节和囊性病变。高分辨CT是诊断要点。

中枢神经系统受累1下丘脑-垂体最常见部位2小脑运动协调障碍3脑干颅神经症状4大脑皮质认知功能障碍尿崩症是中枢神经系统受累最常见的临床表现，由于抗利尿激素缺乏引起。神经退行性病变可发生在疾病后期，会造成永久性损伤。

肝脏和脾脏受累临床表现肝脾肿大是最常见的体征。早期可无明显症状。进展期出现黄疸、腹水、门脉高压等。实验室检查肝功能异常：转氨酶、胆红素、碱性磷酸酶升高。凝血功能异常提示肝功能损害严重。诊断方法影像学：超声、CT、MRI可显示肝脏密度改变。肝脏活检：确诊的金标准，但有创伤性。

造血系统受累贫血常见，可由多种机制引起。铁缺乏、慢性病贫血等。1血小板减少脾功能亢进或骨髓侵犯导致。可增加出血风险。2白细胞异常可表现为白细胞减少或增多。影响免疫功能。3全血细胞减少严重病例可出现。提示骨髓功能严重受损。4

其他器官受累淋巴结肿大在10-20%的患者中出现，多为无痛性。甲状腺、胸腺、胃肠道等都可受累。症状取决于受累部位和程度。

诊断方法概述临床评估详细的病史采集和体格检查。识别可能的受累器官系统。影像学检查根据疑似受累部位选择合适的影像学检查方式。组织学检查获取病变组织样本进行病理学和免疫组化分析。分子生物学检测BRAFV600E等基因突变，有助于确诊和治疗选择。

影像学检查检查方法适用部位主要发现X线平片骨骼溶骨性病变，边界清晰CT扫描肺、骨骼、软组织结节、囊性病变，骨质破坏MRI中枢神经系统、骨髓信号改变，软组织浸润PET-CT全身活动性病变的代谢增高骨扫描全身骨骼多发性骨病变的筛查

病理学检查活检意义组织活检是LCH诊断的金标准。通常从最易接触的病变部位获取样本。骨、皮肤和淋巴结是常见的活检部位。光镜特征特征性的朗格汉斯细胞，具有咖啡豆样核。混合有嗜酸性粒细胞、淋巴细胞等炎症细胞。电镜特征电子显微镜下可见Birbeck颗粒。这是确诊的特异性标志。呈现典型的网球拍或拉链样结构。

免疫组化CD1a朗格汉斯细胞表面抗原。LCH诊断的关键标志物之一。几乎所有LCH病例均表达。CD207(Langerin)朗格汉斯细胞特异性标志物。与Birbeck颗粒形成相关。诊断特异性更