遗传性骨病的临床表征与基因诊断解析：以成骨不全症、软骨发育不全、假性软骨发育不全为例.docx

遗传性骨病的临床表征与基因诊断解析：以成骨不全症、软骨发育不全、假性软骨发育不全为例

一、引言

1.1研究背景与意义

遗传性骨病是一类由遗传物质改变导致的遗传性疾病，虽然相对罕见，但其致畸率、致残率高，严重影响患者的身心健康和生活质量。这类疾病具有遗传和表型异质性，临床特征主要包括骨生长发育障碍、骨痛、骨折、骨畸形，骨骼主要表现为骨质疏松、骨质软化、骨质硬化及混合性骨病。经影像学检查，可发现患者骨骼出现特征性变化。然而，大多数遗传性骨病临床相关生化指标以及钙磷调节因子等水平大多在正常范围，而临床表现及影像学表现异质性较大，且不同疾病之间可有交叉，因此确诊常需基因分析。

遗传性骨病的种类繁多