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产前筛查和产前诊断试题库带全部参考答案

一、选择题（每题有一个或多个正确答案）

1.以下哪些属于产前筛查的方法？（）

A.血清学筛查

B.超声筛查

C.无创产前基因检测

D.羊水穿刺

答案：ABC。血清学筛查通过检测孕妇血液中的某些生化指标来评估胎儿患某些疾病的风险；超声筛查可以观察胎儿的结构和发育情况，排查一些明显的结构畸形；无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，对胎儿游离DNA进行检测，用于筛查常见染色体非整倍体异常。而羊水穿刺是一种产前诊断方法，用于确诊胎儿是否存在染色体异常等疾病，故D选项不符合。

2.唐氏综合征血清学筛查的最佳孕周是（）

A.孕913??周

B.孕1520??周

C.孕2024周

D.孕2428周

答案：B。孕1520??周是进行唐氏综合征血清学筛查的适宜孕周，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。孕913??周通常是早孕期联合筛查（包括超声测量胎儿颈项透明层厚度和血清学指标）的时间；孕2024周主要是进行系统超声筛查胎儿结构畸形；孕2428周常用于妊娠期糖尿病的筛查。

3.无创产前基因检测主要检测的染色体疾病是（）

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13