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教
材
基
础
练
第七章生物的变异与进化
第1节生物的变异
知识点42生物变异的类型
教材实验8低温诱导植物细胞染色体数目的变化
知识点43生物变异在育种上的应用
知识点42生物变异的类型
教材知识萃取
一、基因突变
1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
①形成示意图
②原因分析
(2)基因突变的概念
碱基的替换、增添或缺失基因碱基序列
DNA分子中发生m[3]/m________________________,而引起的m[4]/m______________的改
变,叫作基因突变。
2(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变,只有引起了
基因碱基序列的改变,才是基因突变。
(2)RNA病毒的遗传物质为RNA,病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突
变。
(3)基因突变是分子水平上的变化,基因突变不会改变基因数目及基因在染色体上
的位置。
(3)细胞癌变
4(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原
癌基因和抑癌基因。
(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
2.基因突变的原因、特点及意义
6基因突变主要发生在细胞分裂前的间期,但也能发生在其他时期,只是突变频率
更低。
3.基因突变对氨基酸序列与生物性状的影响
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
碱基对蛋白质中氨基酸序列的影响
替换只改变1个氨基酸或不改变或提前终止或延后终止
增添不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列
缺失不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列
(2)基因突变与性状的关系
“改变”生物性状的4大原因“不改变”生物性状的4大原因
启动子突变——肽链不能合成突变部位在基因编码区的非编码序列
终止密码子延后——肽链延长密码子的简并
终止密码子提前——肽链缩短隐性突变
碱基替换——氨基酸种类改变改变了个别氨基酸,但蛋白质的功能不变
深度思考
1.基因突变是分子水平上的变化,一般不能借助光学显微镜观察到,镰状细胞贫血
是分子水平上基因突变造成的,能否借助光学显微镜进行诊断?理由是什么?
提示能。可借助光学显微镜观察红细胞的形态,镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰
刀状,正常人的红细胞呈中央微凹的圆饼状。
2.基因突变一定能产生新的等位基因吗?理由是什么?
提示不一定。病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,
病毒和原核生物基因突变产生的是新基因,而不是新的等位基因。
3.为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变?
提示细胞分裂前的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容
易受到内、外因素的影响而发生碱基序列的改变。
4.基因突变
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